Trisomy 18 Dupi More umum Dina Girls
Salah sahiji kaayaan kaséhatan langkung serius dipariksa di screening diagnostik rutin prenatal nyaeta Edwards Sindrom, hiji kaayaan kromosom sareng ramalan dahsyat. Sindrom Edwards ieu kawanoh ogé salaku Trisomy 18 Sindrom kusabab aya tilu salinan kromosom 18.
statistik
Sindrom Edwards lumangsung dina 1 kaluar tina unggal 6.000 kalahiran hirup jeung téh tilu kali leuwih umum di katresna, nurutkeun Nasional Institutes of Kaséhatan (Manih).
Sanajan kitu, éta incidence nalika kakandungan téh loba nu leuwih luhur kusabab saloba 95 persén awéwé anu fétus boga trisomy 18 boga kaluron atawa stillbirth .
ramalan
Sedih, nu Manih ngécéskeun hasil keur babies dilahirkeun kalayan Sindrom Edwards henteu alus, diantarana:
- Satengah tina Orok teu salamet saluareun minggu mimiti hirup.
- Salapan kaluar 10 barudak bakal maot saméméh ultah kahiji maranéhanana.
- Sababaraha barudak salamet ka taun rumaja, tapi mibanda masalah médis sarta developmental serius.
jenis
formulir paling umum tina Sindrom Edwards nyaeta trisomy pinuh 18, hartina orok boga tilu salinan pinuh ku kromosom 18 gaganti dua.
Ieu oge mungkin keur gaduh parsial trisomy 18 nu aya dua salinan pinuh ku kromosom 18 sarta ogé mangrupa parsial salinan tambahan.
Masih tipe séjén nyaéta mosaic trisomy 18, hartina aya pangaruh kana sababaraha tapi teu kabeh, sél.
Kiwari dimungkinkeun dua jenis anu langka dibandingkeun trisomy pinuh 18.
ramalan teh teu beda ku jenis.
Sabab na Faktor Risk
The salinan tambahan ngeunaan kromosom 18 geus hadir dina waktu fértilisasi sarta dihasilkeun tina kasalahan acak dina division sél. Trisomy 18 bisa lumangsung dina kolotna sadaya Grup umur, tapi resiko anu pangluhurna nalika moms nu heubeul ti 35.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Hiji amniocentesis atanapi chorionic villus sampling bisa nguji pikeun Sindrom Edward urang.
The test alphafetoprotein teu tiasa ngonfirmasi (atawa sagemblengna aturan kaluar) trisomy 18 tapi saukur tiasa nandaan odds statistik yén orok bisa boga kondisi. Sababaraha tés anu kirang akurat ti batur.
nguji genetik mangrupa médan ngembang na, pasti, tés anyar tur langkung akurat aya di cakrawala dina.
Risiko kanceuh
Kalolobaan waktu, trisomy 18 mangrupakeun kajadian acak alatan masalah dina division sél. Dina kasus langka, bapa téh operator pikeun parsial trisomy 18 alatan hiji kaayaan disebut saimbang translocation yen ngaronjatkeun resiko keur pregnancies hareup.
Lamun aya kasempetan Anjeun bisa jadi pamawa a, dokter anjeun bisa ningali anjeun ka pembimbing genetik ngabahas pilihan Anjeun. Tapi paling kolotna anu gaduh babies kalawan trisomy 18 henteu operator.
Nyanghareupan hiji Sindrom Edwards diagnosis
Hiji diagnosis Sindrom Edwards mangrupa warta dahsyat. Loba kolot milih nungtungan pregnancies maranéhanana sanggeus narima konfirmasi yen orok pasti boga trisomy 18 dibéré resiko tinggi masalah kaséhatan parna sarta odds low tina infancy orok salamet. Batur mutuskeun nuluykeun kakandungan atoh, boh kusabab aqidah ngalawan aborsi atawa kusabab mindset yén maranéhna hayang harta waktu jeung orok sanajan éta pondok.
Aya "bener" pilihan pikeun naon mun di ieu kaayaan. Kolot nyanghareup diagnosis ieu kudu ngalakukeun naon karasaeun katuhu keur maranehna.
> Sumber:
Medline Ditambah: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Yayasan: Naon Dupi Trisomy 18?