babies paling hirup dilahirkeun ku karusuhan kromosom ieu gaduh mosaic trisomy 9
Trisomy 9 mangrupakeun Abnormalitas kromosom langka tur mindeng fatal anu lumangsung dina kira 2,5 persén spontan karugian abortions-kakandungan anu lumangsung méméh minggu 20 kakandungan.
Sarupa trisomy 21 (ogé katelah sindrom Down), trisomy 9 lumangsung nalika aya tilu salinan kromosom 9 hadir dina sél orok urang, sabalikna tina dua éksemplar.
Teu kawas trisomy 21, sanajan, trisomy 9 nyaéta rarer, ngabalukarkeun manifestasi leuwih parna, sarta boga laju leuwih handap tina survival.
Naon anu Tipe Trisomy 9?
Aya tilu tipe trisomy 9:
- Pinuh trisomy 9: Kabéh sél dina awak tur orok urang plasénta gaduh tilu salinan kromosom 9.
- Parsial trisomy 9: Aya dua salinan pinuh ku kromosom kasalapan tambah hiji salinan parsial tambahan.
- Mosaic trisomy 9: trisomy The aya dina sababaraha sél awak bari sél lianna boga set normal kromosom.
Pinuh trisomy 9 geus ampir salawasna fatal, jeung Lolobana dying dina trimester munggaran. Bari seuseueurna babies dilahirkeun hirup kudu mosaic trisomy 9 loba maot di infancy alatan masalah kaséhatan disababkeun ku gangguan teh. Nu keur ceuk, aya sababaraha anu salamet saluareun taun munggaran kahirupan.
Parsial trisomy 9 bisa jadi teu mangaruhan harepan hirup orok urang, tapi babies dimaksud bisa boga lingkup kaséhatan umum jeung masalah developmental.
Naon anu Tanda atanapi Gejala Trisomy 9?
Tanda na gejala hadir dina trisomy 9 mangrupakeun variabel. papanggihan umum dina ultrasound kaasup defects haté boh jeung uteuk sarta malformations tulang tukang.
tanda poténsi sejen tur gejala pakait sareng trisomy 9 mindeng ngawengku:
- penampilan ciri raray (sirah leutik, irung lega kalayan tip bulbous, lip cleft jeung / atawa palate, rahang leutik, Ceuli set low, panon leutik jeung / atawa tilep kongkolak panon nu sipit kaluhur
- masalah visi
- sendi dislocated
- aurat underdeveloped
- tés undescended di babies jalu
- cysts ginjal
- dahar jeung engapan kasusah katuhu sanggeus kalahiran
- gagalna keur mekar
- stature pondok
- masalah visi
- disabilities kognitif variabel na Nepi developmental
Naon naek Chance a Woman ngeunaan Gaduhan Baby jeung Trisomy 9?
Peneliti teu dicirikeun sagala faktor résiko keur trisomy 9, iwal aya tumbu kalawan umur maternal canggih, kawas trisomy 21. Upami teu kitu, kondisi mucunghul kajadian acak. Hijina iwal nyaeta lamun boh indungna boga hiji kaayaan nu katelah saimbang translocation mangaruhan kromosom 9, nu bisa nambahan résiko ngabogaan orok jeung parsial trisomy 9. Sanajan kitu, parsial trisomy 9 relatif jarang, dibandingkeun jenis séjén.
Kumaha ieu Trisomy 9 didiagnosis?
Trisomy 9 bisa jadi didiagnosis handap kaluron hiji. Ieu oge mungkin pikeun nampa diagnosis nu nalika kakandungan ku boh chorionic villus sampling ( CVS ) atanapi amniocentesis . Kalawan jaringan plaséntal ti CVS atawa sél boh tina hiji amniocentesis, dokter tiasa mesen hiji karyotype, nu mangrupakeun gambar tina kromosom orok urang. Kadangkala diagnosis henteu dijieun dugi orok anu dilahirkeun, sarta karyotype a ieu maréntahkeun pikeun konfirmasi.
A Kecap Ti Verywell
Éta pikasieuneun sarta ngabingungkeun bisa ngawartoskeun orok Anjeun boga gangguan genetik, euweuh urusan sabaraha parna kaayaan nu bisa jadi. Lamun miscarry orok jeung trisomy 9, anjeun kudu nyaho yen kaluron ieu teu lepat anjeun, sarta odds anu low nu kakandungan anjeun hareup bakal kapangaruhan. Sedih, gangguan trisomy téh ngan salah sahiji jalma hal anu lumangsung kadang.
Mun anjeun ayeuna hamil sarta nguji prenatal kapanggih trisomy 9 éta penting pikeun ngobrol ka pembimbing genetik ngalaman atanapi ahli genetika. Aya tamba pikeun trisomy 9 jeung perlakuan gumantung kana tanda unik orok urang jeung gejala.
> Sumber:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Laporan ngeunaan hiji hal kalawan trisomy 9 mosaicism. Iran J Med Sci. 2016 Méi; 41 (3): 249-52.
> Manih. Genetik na Langka Kasakit Center Émbaran. (2015). Mosaic trisomy 9.
> Schwendenmann WD et al. Papanggihan Sonographic di trisomy 9. J ultrasound Med. 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin ga. Laporan Anyar dua pasien kalayan mosaic trisomy 9 presenting fitur mahiwal jeung survival panjang. Sao Paulo Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.