Unggal mahluk manusa boga gén, ieu saklar saeutik leutik nu nangtukeun warna bulu, warna panon, sarta Tret séjén anu dipakétkeun kana 46 kromosom jero sél urang. Spérma jeung endog sel manusa nu béda tina sél lianna di éta tiap ngan boga 23 kromosom unmatched jero. Nalika reuneuh dimimitian jeung endog jeung spérma nu ngagabung anjeun mimitian ku sél anyar brand, kalawan 46 kromosom.
Gangguan dominan
parentah unggal gén urang boh dominan atawa recessive. Conto gangguan dominan bakal kolesterol tinggi, kasakit Huntington, ramo tambahan atawa toes, glaucoma, jsb Masalah disababkeun ku gangguan dominan tiasa boh nonexistent atawa rada parna. Mun indung geus gén dominan pikeun kaayaan nu tangtu aya hiji 50% kasempetan nu tiap anak bakal gaduh gangguan dina.
Gangguan Recessive
Lamun ngan hiji indungna boga gén karusuhan recessive, mangka gén dominan ti indungna sejenna bakal nyegah gangguan ka. Lamun kadua kolotna éta operator of a gén recessive lajeng aya bakal janten salah sahiji di opat kasempetan nu tiap anak bakal inherit karusuhan éta. Conto gangguan recessive: anémia sél arit, dmna-Sachs, phenylketonuria (PKU). gangguan diwariskeun Recessively anu mindeng leuwih serius.
Aya tipe séjén gangguan, kayaning gangguan X-numbu, sarta operator.
Rupa Tés
Maternal sérum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Ieu tés getih dipigawé antara 15 - 17 minggu kakandungan.
Aya resiko keur orok salila screening ieu. getih indungna geus diayak pikeun salah sahiji atawa leuwih zat (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Leuwih luhur ti tingkat normal bisa nandaan hiji tube cacad neural bari nilai handap bisa nunjukkeun gangguan kromosom nu tangtu, biasana Turun Sindrom. Masalah kalayan screening ieu téh yén aya loba positip palsu.
Ieu bisa ngakibatkeun nguji langkung invasif, salempang, jeung sajabana Lamun alesan nu bisa saukur jadi nu aya salajengna sapanjang ti diantisipasi, Anjeun bisa jadi gaduh kembar. Sanajan kitu, nu uji normal kedah ngabantu nulungan kahariwang.
Ultrasound: screening Ieu bisa nunjukkeun lamun orok boga defects kayaning masalah ginjal, defects haté, sarta defects dahan. Prosedur ieu henteu ngadeteksi sakabeh defects na teu acan ditémbongkeun janten mantuan nangtukeun Turun Sindrom dina janin a. A ultrasound alus teu nunjukkeun yén anjeun moal boga orok ku cacad a, ngan nurun prinsip likelihood.
MaterniT21PLUS: test ieu ngajalankeun on getih maternal sarta bisa néangan paling umum tina kalainan genetik, kaasup Sindrom Turun. Hal éta bisa dipigawé saperti mimiti jadi 10 minggu kana kakandungan jeung teu pasang aksi mangrupa résiko tina ngarugikeun ka orok atawa kakandungan. Ieu ogé bakal ngabejaan Anjeun upami anjeun gaduh gadis atanapi budak.
Amniocentesis: test ieu bakal layar pikeun sakabéh defects kromosom dipikawanoh ku sampling sél boh dina cairan amniotic. Hal ieu dipigawé kalawan teu ngarenah jarum a, dipandu ku ultrasound, kana rahim pikeun ngumpulkeun cairan éta. Hal ieu biasana dipigawé antara 15 jeung 18 minggu gestation, sanajan sababaraha praktisi ngalakonan mimiti amniocentesis salaku awal salaku 9 minggu.
Ieu ilaharna diperlukeun dua minggu pikeun nampa hasil. Hasilna tiasa akurat pisan, kumaha oge, aranjeunna moal bisa ngabejaan Anjeun dina severity of a cacad hadir. Aya ogé resiko keur orok ti prosedur ieu. Ngeunaan 1 dina 200 awéwé baris miscarry sanggeus amniocentesis , sanajan orok éta unaffected, sarta kira-kira 1 dina 1.000 bakal ngalaman inféksi.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS bisa dilakukeun saméméhna kakandungan, sababaraha puseur anu ngalakonan eta salaku awal salaku 8 minggu, bari paling ngalakonan éta sabudeureun 10 minggu gestation. A tube leutik bisa ditempatkeun ngaliwatan heunceut, atawa bisa dipigawé abdominally sarta sampel jaringan leutik dicokot tina luar tina sac nu ngandung orok Anjeun.
Hasil CVS bisa dipigawé pas sapuluh poé. Ieu kirang akurat ti amniocentesis jeung ongkos tina komplikasi anu luhur. Kaluron nyaeta 1 di 100 atanapi 200, a résiko leutik leungit digit (ramo na toes) pikeun 1 dina 2.000 atanapi 3.000 tina babies. resiko ieu luhur tadi CVS geus rengse.
Nurutkeun kana Maret Dimes, saha anu geus miboga patarosan unanswered ngeunaan kasakit atanapi Tret dina kulawarga anu bisa ngusulkeun mertimbangkeun sangakan. utamana:
- Jalma anu boga sajarah kulawarga defects kalahiran .
- Awéwé anu hamil atanapi tata jadi hamil sanggeus umur 35 .
- Pasangan anu geus boga anak jeung retardation mental, hiji karusuhan diwariskeun atawa cacad kalahiran.
- Pasangan anu boga bayi didiagnosis ku kasakit genetik ngaliwatan screening rutin.
- Awéwé anu geus ngalaman tilu atawa leuwih miscarriages atanapi babies anu maot di infancy.
- Jalma anu keur prihatin yén lifestyles, damelan, atanapi sajarah médis maranéhanana bisa pasang aksi resiko pikeun kakandungan, kaasup paparan ka narkoba, radiasi, bahan kimia, infeksi, atawa pangobatan.
- Pasangan anu hoyong nguji atawa informasi nu leuwih lengkep ihwal cacad genetik nu lumangsung leuwih remen di grup étnis maranéhanana.
- Lesmana anu cousins munggaran atanapi baraya getih lianna.
- ibu hamil anu, dumasar tés screening, geus bébéja kakandungan maranéhna bisa jadi di ngaronjat resiko keur komplikasi atanapi defects kalahiran.
Pamustunganana, kaputusan anu Hormat. Faktor Anjeun kudu mawa kana tinimbangan lamun pamikiran ngeunaan bimbingan genetik geus sabaraha jauh bakal Anjeun buka kalayan nguji éta? Naon rupa kaputusan baris anjeun sangkan ku hasil? Inpo Rék butuh?
patarosan ieu teu leuwih gampang. Kadangkala counselors genetik bisa ngabantu anjeun nyortir kaluar kabeh informasi jeung nyieun pilihan informed. pangalaman pribadi ieu mah kalawan sangakan genetik sumping sanggeus tes AFP positif. pembimbing kuring diuk jeung salaki kuring sarta kuring pikeun jam, bade ngaliwatan sajarah kulawarga, sajarah karya, kategori resiko, sarta méré urang informasi unbiased ngeunaan pilihan urang. Manehna diuk aya bari urang ceurik sarta hariwang, sarta pernah diusahakeun pangaruh urang salah jalan atawa lianna. Sanajan kaayaan, ieu pangalaman alus.