aberrations genetik bisa ngakibatkeun defects atawa kaluron
A Abnormalitas kromosom lumangsung nalika jabang bayi anu boga boh jumlah lepat kromosom atawa kromosom nu Sacara stuktur flawed. Abnormalitas ieu bisa jadi narjamahkeun kana ngembangkeun defects kalahiran, gangguan kawas sindrom Down, atawa kaluron.
Ngarti gén jeung kromosom
awak anjeun diwangun ku sél. Di tengah unggal sél mangrupakeun inti a, sarta di jero tina intina nyaéta kromosom.
Kromosom penting sabab ngandung gén nu nangtukeun ciri fisik anjeun, tipe getih anjeun, sarta sanajan kumaha susceptible anjeun bakal nepi alatan kasakit nu tangtu.
Unggal sél dina awak ilaharna ngandung 23 pasang kromosom - 46 dina sakabéh - masing-masing ngandung kasarna 20.000 pikeun 25,000 gén. Satengah kromosom anjeun datangna ti endog tina indung anjeun sarta satengah datangna ti spérma bapa anjeun.
Ti 23 pasang kromosom, anu munggaran 22 pasang disebut autosomes. Final dua kromosom, Samentara éta, disebut allosomes. Ogé kawanoh salaku kromosom kelamin, allosomes nangtukeun kelamin na seksual ciri hiji individu urang. Hiji bikang boga dua kromosom X (XX) bari jalu boga hiji X sarta kromosom Y (XY).
Kromosom Abnormalitas sarta kaluron
Abnormalitas kromosom téh salah sahiji cukang lantaran utama kaluron salila trimester munggaran. Dina kaluron mimiti, kasalahan kromosom bisa nyegah fétus tina ngamekarkeun normal.
Nalika ieu kajadian, sistim imun mindeng bakal ngabales ku spontaneously terminating kakandungan.
Panalungtikan nunjukkeun yen Abnormalitas kromosom téh balik 60 ka 70 persén miscarriages mimitina-waktu. Dina kalolobaan kasus, kasalahan nu mangrupakeun anomali acak, tur awéwé bakal balik kana boga kakandungan saterusna normal.
Sajumlah signifikan tina miscarriages anu disababkeun ku hiji tipe karusuhan mana aya tilu salinan hiji kromosom gaganti dua. Ieu disebutna trisomy a. Conto trisomy 16 sarta trisomy 9 , nu babarengan akun pikeun sabudeureun 13 persen tina sakabeh miscarriages mimitina-trimester.
Dina kasus séjén, mangrupa Abnormalitas kromosom bisa ngakibatkeun hiji kaayaan jarang disebut kakandungan molar . Dina mangsa kakandungan molar, jaringan nya éta dimaksudkan pikeun ngabentuk kana janin hiji gantina jadi pertumbuhan abnormal on rahim. Aya dua jenis kakandungan molar:
- A kakandungan molar lengkep disababkeun nalika endog boga informasi genetik. Eta tumuwuh hiji plasénta nu Sigana mah a gugusan anggur tanpa hiji fétus dibéré bareng.
- A kakandungan molar parsial kajadian nalika hiji endog geus dibuahan ku dua sperms. Ieu ngabalukarkeun ngembangkeun hiji cikal nu geus parah malformed sarta biasana henteu salamet.
Handap Sindrom jeung lianna kromosom Abnormalitas
Salah sahiji gangguan kromosom pang alusna-dipikawanoh nyaéta Turun sindrom disababkeun ku hiji salinan tambahan tina hiji kromosom disebut kromosom 21. Éta pikeun alesan ieu nu urang ogé nujul ka karusuhan sakumaha trisomy 21.
Sababaraha Tret umum tina Sindrom Turun anu stature leutik, hiji sipit luhur ka panon, nada otot low, sarta crease jero sakuliah tengah korma teh.
Hiji kaluar tina unggal 691 babies di AS geus dilahirkeun ku sindrom Down.
Alesan keur karusuhan di teu sagemblengna jelas, tapi élmuwan geus dicatet, diantara lain perkara, tumbu umum antara umur maternal heubeul sarta ngembangkeun sindrom anu. Résiko geus ditémbongkeun nambahan éksponénsial salaku awéwé umur, ti salah sahiji di 1.500 di umur 20 nepi ka hiji di 50 ku umur 43.
Salian trisomy 21, aya gangguan lianna nu patali jeung ayana hiji kromosom tambahan. Kapala diantara aranjeunna:
- Trisomy 18 ogé katelah sindrom Edwards, lumangsung dina salah sahiji unggal 2.500 pregnancies sarta ngeunaan salah sahiji unggal 6.000 kalahiran di AS karusuhan ieu dicirikeun ku beurat low kalahiran, leutik sirah ngawangun abnormally, sarta defects organ ngancam kahirupan-lianna. sindrom Edwards boga pengobatan sarta biasana fatal sateuacan kalahiran atawa dina sataun mimiti hirup.
- Trisomy 13 ogé katelah sindrom Patau, bisa ngabalukarkeun cacad parna intelektual ogé defects haté, panon underdeveloped, ramo tambahan atawa toes, a lip cleft, sarta uteuk atanapi Abnormalitas tulang tukang. sindrom Patau lumangsung dina salah sahiji unggal 16.000 kalahiran, kalawan Orok biasana dying dina poé kahiji atawa minggu hirup.
- sindrom Klinefelter, ogé katelah sindrom XXY, mangrupa hasil hiji kromosom X tambahan di lalaki. Hal ieu pakait jeung ongkos luhur sterility na disfungsi seksual. Ieu ilaharna mana unnoticed dugi pubertas lamun eta dicirikeun ku musculature lemah, stature jangkung, saeutik bulu awakna, tur aurat leutik.
Sacara jelas, ditambah hiji Y tambahan lalaki (XYY) atawa hiji X tambahan di bikang (XXX) teu hasil dina sagala ciri fisik atanapi masalah kaséhatan husus. Bari ditambahan barudak ieu bisa boga kasusah diajar, aranjeunna umumna ngamekarkeun normal jeung anu bisa nyusun barudak.
kromosom Tés
Nuju ka réngséna hiji trimester mimiti anjeun, anjeun bisa milih pikeun boga test screening nu bisa nyadiakeun Anjeun kamungkinan orok Anjeun gaduh Abnormalitas kromosom. Test anu dumasar kana umur anjeun sarta bisa ngawengku hiji ultrasound, tés darah, amniocentesis , sarta ujian minimally invasif lianna. Hal ieu biasana dipigawé di sabudeureun minggu 15 kakandungan anjeun.
> Sumber:
> National Asasi Manusa Genome Research Institute: National Institutes of Kaséhatan. "Kromosom Abnormalitas". Margamukti, Maryland; diropéa January 6, 2016.