Trisomy 16 sarta Mosaic Trisomy 16 di Kakandungan
Lamun geus diajar yén orok maneh miscarried tadi trisomy 16, atawa lamun keur diajar ngeunaan peran nu lamun Abnormalitas kromosom di kaluron, naon nu peryogi kauninga?
Lamun, tinimbang, anjeun geus diajar yén orok Anjeun bisa jadi kudu mosaic trisomy 16 sanggeus chorionic villus sampling, hiji amniocentesis, atawa karyotype dipigawé sanggeus lahir, naon nu peryogi kauninga? Naon kajadian hareup na naon ieu hartosna leuwih jangka panjang?
Kromosom Abnormalitas di kaluron
Gangguan kromosom anu ngabalukarkeun paling umum tina miscarriages mimitina-trimester , kalawan perkiraan tina gangguan ieu mahluk jawab 50 ka 75 persén sadaya miscarriages. Trisomies, kahareupna anu Pananjung nu patali kromosom paling umum dina nguji pos-kaluron.
- Ngarti gén, DNA, sarta kromosom
Trisomy 16 di kaluron
Sadaya trisomies (dibahas dihandap), trisomy 16 sigana paling umum, kajadian dina kurang hiji persen sadaya pregnancies. na akuntansi pikeun sabudeureun 10 persén miscarriages. Aya tipena béda trisomy 16; kalawan hiji tipe keur sagemblengna sauyunan jeung kahirupan bari sejen bisa hasil dina orok cageur di kali. Urang bakal ngobrol ngeunaan ieu tipena béda tapi mimiti, kudu ngajelaskeun naon anu dimaksud ku trisomy.
Naon téh Trisomy sarta Kumaha Ulah Éta kajadian? -
Biasana, jalma kudu 46 kromosom, nu digolongkeun babarengan dina 23 pasang.
Hiji set 23 kromosom datangna ti indung jeung set séjén ti ramana. Paling pasangan (44) ti kromosom dianggap "autosomes" jeung dua lianna anu "kromosom kelamin". Bikang ordinarily boga karyotype of 46 XX sarta lalaki, 46 XY.
Nalika sél ditilik pikeun ngabentuk endog jeung spérma dina prosés nu disebut meiosis, salah salinan unggal kromosom mana hiji dua endog atawa dua spérma.
Kadangkala kasalahan lumangsung, sarta dua kromosom buka hiji endog atawa spérma jeung taya kana lianna.
Sabot spérma jeung endog lajeng ngagabungkeun (mangsa fértilisasi) zigot bakal mungkas nepi ka boh hiji kromosom tambahan (trisomy) atawa leungit kromosom (monosomy).
Trisomy bisa lumangsung sanggeus fértilisasi ogé. Sateuacan division, sél ganda kromosom maranéhna ngarah mibanda 92. Nalika sél meulah, unggal sél putri bakal 46 kromosom. Lamun kasalahan lumangsung, hiji sél bisa mungkas nepi ka 47 kromosom jeung lianna kalayan 45.
Rupa Trisomy 16
Aya tilu tipe trisomy: pinuh, parsial, sarta mosaic.
Pinuh trisomy 16 - lengkep trisomy 16 hartina sakabéh sél dina awak orok urang nu kapangaruhan. Pinuh trisomy 16 nyaéta sauyunan jeung kahirupan tur ampir kabeh babies anu boga kondisi nu miscarried dina trimester munggaran.
Mosaic trisomy 16 - Ieu oge mungkin keur gaduh mosaic trisomy 16, hartina sabagian sél awak anu kakeunaan bari sél lianna anu normal. Mosaic trisomy 16 mungkin hasil tina trisomy nyobian pikeun ngabenerkeun sorangan mangsa division sél pisan mimiti di ngembangkeun boh, ninggalkeun sababaraha sél kapangaruhan tapi henteu batur. Mosaicism biasana digambarkeun dina persentase.
Parsial trisomy 16 - Ieu oge mungkin, dina kasus nu jarang dipake, mun boga kakandungan nu sél plaséntal gaduh trisomy pinuh 16 atanapi mosaic trisomy 16 sanajan orok téh chromosomally normal.
Ieu katelah trisomy parsial 16.
Ngarti Karyotypes kalawan Trisomy 16
A karyotype normal ieu ditulis salaku 46 XX atanapi 46 XY, kalawan trisomy hiji mahluk 47 XX atanapi 47 XY.
Trisomy 16, anu ditulis salaku 47 XX +16 keur ngalamun, atawa 47 XY +16 pikeun budak (jeung +16 nunjukkeun yén trisomy nu ngalibatkeun kromosom 16.)
trisomy Mosaic bakal ditulis salaku persentase, contona ku budak eta bisa jadi tulisan 47 XY +21/46 XY jeung perséntase dirumuskeun sakumaha ka jumlah sél nu aya 47 XY +16 jeung nomer nu mana anu 46 XY.
Diagnosis Trisomy 16
A diagnosis trisomy 16 bisa dijieun sanggeus kaluron hiji, atawa kontras, bisa kapanggih nalika kakandungan salaku hasil tina nguji prenatal.
Pinuh trisomy 16 bisa jadi didiagnosis salaku ngabalukarkeun kaluron hiji lamun kolotna kumpulkeun jaringan sarta nguji pikeun Abnormalitas kromosom dina kaluron geus rengse.
Trisomy 16 atanapi mosaic trisomy 16 ogé bisa didiagnosis nalika kakandungan ngaliwatan chorionic villus sampling ( CVS ) atanapi amniocentesis .
Naon a Trisomy 16 diagnosis Saatos kaluron Maksadna keur Anjeun
Pinuh trisomy 16 ampir sok ngakibatkeun mimitina-trimester kaluron. Lamun geus bébéja yén trisomy 16 éta anu ngabalukarkeun kaluron, anjeun kudu nyaho yen kaluron ieu teu lepat anjeun jeung Chances kaluron dina kakandungan saterusna anu low. Nepi ka 85 persén awéwé anu boga heula-trimester kaluron balik asup ka boga kakandungan normal di waktu nu sanes aranjeunna jadi hamil.
Trisomy 16 diagnosis Made Salila CVS atanapi Amniocentesis
Mun anjeun ayeuna hamil sarta nampi CVS atanapi hasil amniocentesis némbongkeun sél kapangaruhan ku trisomy 16, éta sakabéhna normal janten sieun atawa bingung. Anjeun kudu nyaho, kumaha oge, nu éta saperti teu mirip nu orok boga trisomy pinuh 16 lamun kakandungan anjeun geus ngembang kaliwat kahiji trimester-orok bisa mibanda mosaic trisomy 16 atanapi trisomy nu bisa jadi dipasrahkeun ka plasénta.
Mosaic Trisomy 16 Salila Kakandungan
Mawa orok jeung trisomy mosaic 16 teu mawa hiji résiko ngaronjat tina komplikasi, sarta éta penting pikeun nempo hiji obstetrician anu specializes di pregnancies-resiko tinggi pikeun mantuan ngawas kakandungan anjeun. Kakandungan jeung trisomy 16 mawa leuwih luhur ti incidence rata-rata:
- Retardation pertumbuhan Intrauterine
- Kakandungan ngainduksi hipertensi (preeclampsia atanapi toxemia)
- C-bagian pangiriman
- Neonatal intensif Unit perawatan pangakuan sanggeus pangiriman
Anomali bawaan di babies kalawan Mosaic Trisomy 16 atanapi plaséntal Trisomy 16
Aya teu loba panalungtikan ngeunaan hasil pikeun boh mosaic trisomy 16 atanapi trisomy 16 tina plasénta (parsial trisomy 16), tapi hasil panalungtikan nu geus aya nunjukkeun yen babies dimaksud biasana teu sangsara komplikasi serius.
Diantara babies dilahirkeun kalayan trisomy 16, efek kaséhatan bisa rupa-rupa lega gumantung darajat mosaicism. Kadangkala babies anu dilahirkeun ku euweuh bukti sagala Abnormalitas bari batur bisa boga set karakteristik masalah kaséhatan. Kasarna 60 persén barudak ieu kudu bukti sahenteuna sababaraha anomali bawaan anu bisa ngawengku:
- defects haté (panyakit jantung bawaan) - Ventricular septal cacad aya dina sabudeureun 17 persén babies ieu sarta cacad septal atrium (ASD) dina sabudeureun 10 persen.
- Hypospadias - Hypospadias mangrupakeun kaayaan nu bubuka tina uretra jalu teu di ahir sirit tapi gantina wae sapanjang aci.
- deformities raray sapertos a beuheung pondok, dahi tinggi, sarta / atawa irung nunjuk.
- Abnormalitas engapan kayaning (hypoplastic) bayah leutik.
- Abnormalitas Musculoskeletal kayaning scoliosis.
- impairment kognitif atanapi Nepi developmental, tapi ieu mucunghul janten iwal dina.
Panjang Istilah hasil tina Barudak kalawan Mosaic Trisomy 16
Sanajan komplikasi kakandungan tur hiji incidence of anomali bawaan deukeut 60 persén, a 2017 wangsit informasi encouraging sakumaha ka kaséhatan jangka panjang barudak kalawan mosaic trisomy 16. Of barudak umur sakola kalawan trisomy 16, 80 persén éta bisa hadir kelas mainstream . Studi nempo kaséhatan fisik, kaséhatan psikologi, sarta kualitas hirup éta pisan encouraging, némbongkeun yén kalolobaan barudak ieu ngoleksi antara 80 jeung 90 dina skala 100 titik tina kualitas optimal hirup.
Manajemen Pregnancies kalawan Mosaic Trisomy 16
Salaku nyatet luhur, aya sababaraha komplikasi kakandungan nu leuwih umum ku orok jeung trisomy 16. ngalibetkeun hiji perinatologist atanapi obstetrician anu specializes di pregnancies-resiko tinggi penting.
Diajar ngeunaan kondisi bisa ngabantu anjeun nyiapkeun, utamana diajar nu mayoritas barudak dilahirkeun kalayan trisomy mosaic 16 buka on boga kaséhatan fisik jeung psikologis unggulan sabab tumuwuh.
Ningali profésional kaséhatan méntal anu geus wawuh jeung Abnormalitas kromosom tiasa pisan mantuan ogé, duanana keur nguatkeun kanyataan yén aya nanaon maneh tuh nu disababkeun kondisi, sarta pikeun mantuan Anjeun ngatur pikeun ngabogaan saurang anak anu bisa mibanda sababaraha anomali.
Diajar Ngeunaan Trisomy 16 sarta Konseling genetik Saatos kaluron
Paduli naon baé studi atawa prediksi, éta normal janten kesel tur gaduh patarosan lamun nguji nembongkeun meureun aya masalah sareng orok Anjeun. Lamun geus diajar yén orok maneh miscarried tadi trisomy 16, sangakan genetik tiasa pohara mantuan. Sagampil kalawan mawa barudak jeung trisomy mosaic 16 geus acak, gaduh kaluron patali trisomy 16 di janin teu hal nu disababkeun.
Trisomies Asasi Manusa séjén
Aya loba trisomies manusa béda, sababaraha nu teu cocog sareng kahirupan jeung nu lianna nu aya. Sugan pangalusna dipikawanoh nyaéta Turun sindrom (trisomy 21). Salaku kalawan trisomy 16, Lolobana trisomies ieu kacilakaan acak sarta saperti teu mirip reoccur di pregnancies hareup.
Handap Line on Trisomy 16, kaluron, sarta babar
Kalawan trisomy pinuh 16, kaluron biasana lumangsung salila trimester kahiji, sarta kondisi mucunghul janten sauyunan jeung kahirupan. Bari diajar ngeunaan diagnosis ieu heartbreaking, nya meureun reassuring kana sababaraha kolotna pikeun nyadar yén aya nanaon aranjeunna geus dipigawé pikeun ngakibatkeun gangguan, sarta kasempetan ngabogaan Trisomy 16 kakandungan sejen anu ilahar.
Kalawan trisomy mosaic 16, warta mucunghul janten langkung encouraging ti pamikiran nu geus kaliwat. Aya pasti muncul janten langkung kakandungan komplikasi sareng fétus ngabogaan trisomy 16, sarta aya hiji incidence luhur anomali bawaan, tapi jangka panjang kaséhatan fisik, intelektual, sareng psikologis barudak ieu biasana pohara alus.
sumber
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., sarta P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism di Chorionic Villus Sampling jeung Amniocentesis ku hasilna Fisika sarta intelektual Normal. Boh diagnosis na Terapi. 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. sarta B. Rerkamnuaychoke. Intrauterine Tumuwuh Retardation kalawan Trisomy 16 Mosaicism. Bisi laporan dina Géologi. 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, sarta Waldo E. Nelson. Nelson Dina buku ngeunaan Pediatrics. 20 Edition. Philadelphia, Pa: Elsevier, 2015. Print.
- Sparks, T., Thao, K., sarta M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Naon anu Obstetric jeung Long-Istilah budak hasil? . Genetika di Kedokteran. 2017 Apr 6. (Epub dihareupeun print).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., sarta J. Jonsson. Mimitina-Trimester beungeut Trisomy 16 Maké Gabungan Biokimia na ultrasound screening. Prenatal diagnosis. 2014. 34 (3): 291-5.
- Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. Genetika Imah Rujukan. Kromosom 16. diropéa 0404/17.