Naha Sababaraha élmuwan ragu hiji Association Wujud
Ngaronjatna fokus geus disimpen dina hal disebut mutasi genetik MTHFR sarta asosiasi na ku host kaayaan kaséhatan abnormal, sababaraha nu niatna dirojong jeung nu lianna nu aya spekulatif di pangalusna.
Dina taun anyar, sakeupeul élmuwan geus ngusulkeun yen mutasi nu bisa kacida alusna ngajelaskeun naha awéwé tangtu mibanda miscarriages kumat .
Bari teori nyaeta tebih ti nu ngayakinkeun, éta teu mawa kana sorotan nu peran anu genetik bisa maénkeun dina miscarriages unexplained, upami mung sabagian.
Dijelaskeun dina MTHFR mutasi
The MTHFR mutasi mangrupa anomali dina coding genetik hiji jalma nu interferes kalawan pangabisa awak pikeun ngahasilkeun énzim MTHFR. Énzim MTHFR, kahareupna teh kimiawi dihasilkeun ku awakna anu leres metabolize asam folat (vitamin B9) .
kurangna anu dihasilkeun énzim berpotensi bisa ngabalukarkeun hiji host masalah. Paling parna nuju ka lumangsung dina jalma anu geus diwariskeun ka mutasi MTHFR ti kadua kolotna (karakteristik hiji disebut homozygosity), bari jalma anu inherit hiji gén (heterozygosity) bisa mibanda sababaraha, upami wae, masalah kasohor. Ngabogaan MTHFR mutasi henteu hartosna yén anjeun bakal meunang gering tangtu; eta ngan saukur naek résiko umum Anjeun.
Sababaraha masalah kaséhatan umum numbu ka mutations MTHFR ngawengku:
- Homocystinuria, gangguan nu awak kirang tiasa ngolah homosistéin, mindeng ngarah kana masalah panon, clotting getih abnormal, Abnormalitas rangka, sarta masalah kognitif
- Anencephaly , hiji cacad kalahiran dicirikeun ku leungit atanapi incompletely bagian diwangun ku otak atawa tangkorak
- Spina bifida, formasi lengkep tulang sabudeureun tulang tukang
- Nu patali jeung sepuh leungitna dédéngéan
Studi lianna geus dikaitkeun ka mutasi MTHFR ka panyakit jantung, stroke, hipertensi, preeclampsia (darah tinggi nalika kakandungan), glaucoma, gangguan jiwa, sarta jenis nu tangtu kanker. Paling studi ieu geus sakitu legana dicampurkeun. kalawan asosiasi kapanggih dina sababaraha tapi teu di batur.
Kabéh ngawartoskeun, mutations genetik MTHFR anu cukup umum, kalayan ampir satengah populasi AS dipikaresep janten sahenteuna heterozygous pikeun mutasi teh.
MTHFR na Risk kaluron
Kusabab bukti ayeuna jadi sacara bébas dirojong, aya loba élmuwan anu tangtangan anggapan yen miscarriages jeung mutasi MTHFR nu kumaha bae numbu. Jalma anu ngarojong hipotesa ulah kitu dumasar kana ngaronjat incidence of kaluron diantara awéwé kalayan variasi husus dipikawanoh salaku mutasi MTHFR C677T.
Konci pikeun argumen teh peran nu homosistéin dipercaya maén. Homosistéin nyaéta asam amino alami dihasilkeun ku awakna anu AIDS di métabolisme vitamin B. Dina ayana mutasi C677T, homosistéin moal bisa efektif didaur jadi tur dimimitian pikeun ngumpulkeun dina getih. Nalika ieu kajadian, éta bisa ngabalukarkeun hiji kaayaan radang disebut homocysteinemia nu faktor résiko dipikawanoh pikeun kasakit arteri koronér.
Jalma anu ngarojong teori geus ngusulkeun yén homocysteinemia bisa ngabalukarkeun formasi gumpalan getih leutik nu meungpeuk aliran gizi ka plasénta, dasarna sarimi fétus sarta triggering a aborsi spontan . Ieu téori kacida contentious jeung hiji keur nu aya bener teu sagala bukti teuas.
Kalawan nu keur ceuk, loba awéwé jeung kumat kaluron baris nguji positif pikeun mutasi MTHFR. Salaku misalna, sababaraha dokter geus endorsed pamakéan ubar anti clotting kayaning heparin na aspirin-dosis low pikeun ngurangan résiko gumpalan getih. Batur nyarankeun dosis tinggi asam folat sarta vitamin B lianna, percanten yén bisa nyadiakeun homosistéin hiji udagan jeung jalur ku nu bisa ngaleungitkeun tina awak.
Bari euweuh buktina yén salah sahiji ukuran ieu baris ngurangan risiko kaluron, aya oge saeutik bukti pikeun nunjukkeun yén bakal ngalakukeun cilaka sagala.
A Kecap Ti Verywell
A perdebatan terus ngamuk sakumaha ka dampak tina mutasi MTHFR on kakandungan, hiji 2013 advisement ti Amérika College of Obstetricians na dokter nu ahli ngeunaan kandungan nyatakeun yén bukti ayeuna ngeunaan masalah nu aya boh "kawates" atawa "inconsistent" na disarankan ngalawan maké hiji MTHFR genetik analisis atawa test homosistéin puasa salaku bagian ti hiji ujian prenatal rutin .
> Sumber:
> Amérika College of Obstetricians na Gynecologists. "ACOG Praktek Bulletin No. 138: diwariskeun thrombophilias kakandungan". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. Doi: 10,1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; jeung Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate polymorphisms gén réduktase sarta leungitna kakandungan kumat di Cina:. hiji review sistematis jeung meta-analysis" Arch Gynecol Obstet. 2016 Feb; 293 (2): 283-90. Doi: 10,1007 / s00404-015-3894-8.