Faktor genetik na Lingkungan bisa ngabalukarkeun neural defects pipah
Anencephaly mangrupakeun tipe cacad kalahiran nu bagian krusial otak na tangkorak orok urang kalah ka ngabentuk. Hanjakal, babies kapangaruhan ku anencephaly remen aya stillborn atawa maot di kalahiran. Malah lamun dilahirkeun hirup, babies kalawan anencephaly salawasna maot dina sababaraha poé kalahiran. Aya perlakuan nu bisa ngarobah ramalan teh.
Ngarti neural defects pipah
Anencephaly mangrupakeun tipe neural tube cacad (NTD), nu mangrupakeun defects kalahiran ngalibetkeun otak, tulang tonggong atawa sungsum tulang tonggong.
Ieu kaayaan nu pipah neural ngembang henteu nutup leres salila ngembangkeun orok urang pisan mimiti di trimester munggaran. defects tube neural boga rupa-rupa severity, ti masalah kaséhatan wungkul minor keur 100 persen fatal.
Dina rentang parna spéktrum anu mangrupa anencephaly, salah sahiji diagnoses paling dahsyat kolotna expectant tiasa nampi nalika kakandungan. Hanjakal, babies kalawan anencephaly pernah bisa mangtaun eling atawa ngalaksanakeun fungsi fisik hirup sabab leungit bagian penting otak maranéhanana. Kusabab tangkorak ogé kapangaruhan ku karusuhan anu, babies kalawan anencephaly téh biasana cacad fisik jeung bagian otak maranéhanana bisa jadi kakeunaan.
Kumaha Ieu didiagnosis
Anencephaly téh mindeng katempo dina hiji ultrasound ku trimester kadua.
The clue munggaran ngeunaan diagnosis nu bisa jadi Abnormalitas di test getih alphafetoprotein (AFP) .
Tes AFP bisa nangtukeun 80 ka 90 persén babies anu boga tube cacad neural.
Amniocentesis bisa dipaké dina diagnosis ogé. Hiji diagnosis anencephaly masih aya kacangcayaan janten positif palsu.
sabab
Anencephaly muncul bisa disababkeun ku kombinasi faktor genetik jeung lingkungan. The interplay faktor ieu disrupts nu panutupanana tina tube neural, nu lumangsung antara minggu katilu jeung kaopat tina kakandungan.
The specifics sahiji faktor jam gawé di anencephaly na defects tube neural séjén anu masih henteu dipikaharti ogé. Padahal urang teu nyaho nyababkeun hade anencephaly, sababaraha faktor résiko geus pasti, kaasup hiji asupan inadequate asam folat.
Asam folat sarta neural defects pipah
Aya bukti yén ngabogaan hiji asupan nyukupan asam folat saméméh konsepsi bakal ngurangan risiko gaduh orok kapangaruhan ku sagala tube cacad neural, sanajan alesan pikeun ieu henteu dipikaharti ogé. Ieu naha dokter mamatahan kabeh awéwé umur childbearing nyandak suplemén asam folat jeung dahar pangan-euyeub folat dina rutin. Ulah ngantosan dugi anjeun geus hamil. Loba obstetricians nganjurkeun dimimitian suplement asam folat sahanteuna tilu bulan saméméh jadi hamil.
Kitu cenah, anencephaly bisa lumangsung sanajan moms tuang diet sampurna, ku kituna teu tiasa merta dicegah na eta pasti teu lepat saha urang lamun eta henteu lumangsung. Kanyataanna, ulikan 2015 mengevaluasi Prévalénsi defects tube neural kayaning anencephaly di Éropa, kapanggih yén aya teu geus sagala ngurangan di incidence of defects ieu, sanajan saran nyebar nambahan asam folat nu geus di tempat pikeun sababaraha puluhan.
Di sisi séjén, duanana kajadian jeung severity of defects tube neural tulang tonggong (spina bifida) geus mucunghul pikeun ngurangan di wewengkon dunya mana dahareun anu rutin suplement kalayan asam folat.
mutations genetik
Kami ngan dimimitian pikeun neuleuman ngeunaan mutations gén nu bisa ngaronjatkeun risiko anencephaly. Ngawangkong ka pembimbing genetik bisa ngabantu anjeun nangtukeun lamun warisan mungkin geus dimaénkeun peran hiji. Acan anu ngomong, hiji pola turunan bisa ngan hartosna eta aya hiji predisposition pikeun defects tube neural, tapi moal anu parobahan ieu ngakibatkeun defects tube neural.
Faktor Risk séjén
faktor sejenna nu bisa maénkeun peran dina ngembangkeun anencephaly ngawengku status sosial ékonomi, status pendidikan, umur maternal, sarta faktor lingkungan salian asam folat.
Aya ayeuna hiji panalungtikan lumangsung dina kaayaan Washington evaluating hiji gugusan babies kalawan anencephaly sarta pilari mungkin jadi sabab, naha ieu bisa jadi genetik (patali jeung varian dina jalur asam folat), paparan ka racun lingkungan atanapi Mikrobiologi, sareng nu sanesna.
The Risiko kanceuh
Kolot nu boga anak kalayan anencephaly bisa boga résiko opat nepi sapuluh persén gaduh anak kapangaruhan ku defects tube neural dina kakandungan hareup, sanajan neural tube cacad husus bisa jadi anencephaly. Dokter bisa mamatahan nyokot dosis tinggi asam folat saméméh conceiving deui jeung bisa nyarankeun yén pasangan jalan sareng pembimbing genetik ogé.
Naon Naha Saatos diagnosis a
Putusan naon nu kudu sanggeus hiji diagnosis anencephaly tiasa haté-wrenching.
Loba kolot mutuskeun nungtungan kakandungan sanggeus narima diagnosis anencephaly, nyaho yén aya enol kasempetan nu orok bakal hirup. Tungtung kakandungan bisa mantuan kolotna pindah ka hareup sareng ngawitan proses grieving. Tabung neural mangrupakeun salah sahiji alesan pikeun nu kakandungan bisa jadi terminated alesan médis .
kolotna lianna bisa boga aqidah pribadi ketat agama atanapi sejenna ngalawan aborsi, sarta maranéhna bisa milih nyandak kakandungan pikeun istilah mibanda pangaweruh pinuh yén orok moal hirup leuwih ti sababaraha dinten di paling.
Mun anjeun nyanghareupan pilihan tragis kieu, pastikeun nyandak waktos Anjeun nyieun kaputusan jeung ngalakukeun naon karasaeun katuhu pikeun anjeun sarta pasangan Anjeun. Masihan diri kamar keur ngungun leungitna orok .
Coping Nalika Baby Dupi didiagnosis
Ieu OKE pikeun jadi ambek, sedih, atawa ngalaman sagala parasaan lianna. RS Anjeun bisa jadi kudu counselors duka sadia, tur aya sababaraha grup rojongan sadia on Internet anu sasaran pasangan kaayaan hiji diagnosis anencephaly. Grup rojongan pikeun anencephaly condong jadi geared nuju kursus husus tina aksi pikeun kaayaan nu kakandungan-naha nu hartina terminating kakandungan atawa mawa ka istilah-kitu anjeun kudu neuteup sabudeureun pikeun manggihan hiji nu pangalusna fits kaperluan Anjeun.
Pikeun kulawarga na Friends of Kolot
Mun anjeun jadi anggota kulawarga atawa sobat ti batur nyanghareup a kakandungan kalayan anencephaly, salah anjeun dipikacinta bakal butuh sagala rojongan anjeun tiasa masihan. Sagala bentuk rugi, naha hartina kaluron, stillbrith, atawa pupusna bayi anu hese, tapi anencephaly nambahan dimension salajengna. Dédéngéan ngeunaan asam folat sarta misalna bisa ngakibatkeun kolot ngalepatkeun sorangan, sarta mungkin deukeut nu emosi sarat, kawas nyobian sangkan pilihan antara nyokot péngkolan katuhu kana hiu infested cai bodas hébat, atawa péngkolan kénca kana walungan buaya kaeusi.
Salaku hint pohara mantuan, coba NOT mawa up nyababkeun mungkin tina anencephaly sareng salah anjeun dipikacinta. patarosan ieu penting, tapi kudu ditinggalkeun ku jalma anu nalungtik panyabab, teu indung grieving. Anjeun tiasa pastikeun yén leuwih anjeun dipikacinta geus disiksa sorangan cukup ku sabab mungkin. Di sisi sarua, mangga ulah mawa nepi jejer saperti resiko nu pipah cacad neural bisa lumangsung deui. leuwih anjeun dipikacinta anu grieving, sarta perlu waktos ieu Cope jeung duka pisan nyata maranéhanana kiwari.
Tungtungna, sanajan upami Anjeun bakal nyieun hiji pilihan béda lamun ieu kakandungan sorangan, contona, lamun bakal milih buka istilah na anjeun dipikacinta salah ieu milih nungtungan, atawa lamun bakal nungtungan tapi anjeun dipikacinta salah ieu milih balik mun istilah, inget yen ieu teu kaputusan anjeun nyieun. Na, mugia, anjeun bakal pernah kudu nyieun kaputusan ieu diri, pikeun, sakumaha urang ogé nyaho, jalma mindeng nangtang maranéhna bakal milih hiji perlakuan lamun nempo hiji kaayaan tina Afar, tapi milih pendekatan béda nalika Nyanghareupan putusan sarua sorangan dina kahirupan nyata. leuwih anjeun dipikacinta perlu sangkan pilihan nu pangalusna pikeun aranjeunna, teu batur. Paduli pilihan maranéhanana maranéhna butuh rojongan lengkep anjeun sarta miara.
sumber:
Barron, S. Anencephaly: Hiji Penyelidik lumangsung di Washington State. Amérika Journal of Kaperawatan. 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Panjang Tren Istilah dina Prévalénsi defects neural pipah di Éropa: Study Based Populasi. BMJ. 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiology tina defects pipah neural di Kashmir Valley. Journal of murangkalih Neurosciences. 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. A Homozygous mutasi dina TRIM36 ngabalukarkeun Autosomal Recessive Anencephaly dina kulawarga India. Manusa molekular Géologi. 2017 Jan 13. (Epub dihareupeun print).