Noninvasive Prenatal Tés (NIPT) mangrupakeun cara keur layar pikeun sababaraha kalainan genetik ku nempo getih indungna. Anjeun oge bisa ngadenge eta disebut screening prenatal noninvasive (NIPS). Di handap ieu mangrupakeun hal anu sarua. test ieu karya ku nyungsi jumlah leutik DNA orok urang nu circulates di stream getih indungna, katelah DNA bébas sél atawa cfDNA. getih geus digambar dina cara nu sarua salaku sagala karya lab sejen anu digambar na dikirim ka lab ka layar pikeun rupa-rupa gangguan genetik.
Aya sababaraha tés ditawarkeun-mana nguji anjeun ditawarkeun bakal gumantung kana lab nu praktisi Anjeun ilaharna ngagunakeun. Sababaraha ngaran test ngawengku:
- tengtrem
- MaterniT21 Ditambah
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Anu kudu Naha Ieu?
The Amérika College of Obstetricians na Gynecologists (ACOG) ayeuna ngajak nguji genetik ku boh screening (NIPT) atawa nguji diagnostik (amniocentesis atanapi chorionic villus sampling), pikeun tiap awéwé hamil.
Mun dokter Anjeun ngajak screening keur anjeun, teu meunang rusuh. Ieu teu merta sabab anjeunna atanapi manehna tersangka hal anu salah. Sacara tradisional, jenis ieu tina tés jeung screenings anu dianjurkeun ukur pikeun awéwé anu nya leuwih yuswa tilu puluh lima atawa anu miboga sajarah kulawarga gangguan genetik. rekomendasi nu lajeng dimekarkeun ngawengku founding heubeul. Kiwari éta screenings anu aman tur leuwih gampang sadia, ngarah leuwih lega dianjurkeun.
Hiji hal anu sabagian kulawarga ulah pikir ngeunaan beforehand nyaeta naon anu bakal kajadian lamun test nyaeta positif, nu nunjukkeun yén kakandungan anjeun dina hiji résiko ngaronjat pikeun masalah genetik.
Ieu pasti hiji sawala urang bakal ajak anjeun gaduh sareng praktisi anjeun sarta pasangan Anjeun. Hiji hal anu penting pikeun nginget éta tés ieu dianggap mangrupa tés screening, hartina maranéhna ngan bisa ngabejaan Anjeun tentang hiji résiko ngaronjat tina orok Anjeun gaduh masalah genetik, teu merta ayana definite isu genetik. Anjeun bakal kedah gaduh test diagnostik pikeun jawaban definitif ngeunaan status genetik orok anjeun.
Catetan yen lamun aya obese atanapi morbidly obese, aya hiji résiko ngaronjat yén uji iyeu moal jalan mun keur anjeun, hartina euweuh hasilna dirumuskeun. Ieu ngandung harti yén ieu bisa jadi éta screening pangalusna keur anjeun lamun anjeun leuwih dua ratus lima puluh pon. NIPT ogé bisa mibanda watesan lamun keur reuneuh ku kembar atawa lilipetan lianna.
Nalika Ulah Anjeun Naha Ieu?
Anjeun tiasa ngawitan nganggo tés NIPT sakumaha mimiti salaku minggu kasalapan tina kakandungan anjeun. Ideally, sawala ieu bakal lumangsung saperti mimiti sabisa kakandungan, kaasup datangna prenatal munggaran anjeun . timing Ieu méré Anjeun langkung waktu keur ngabahas naon pilihan anjeun screening anu dumasar kana sajarah médis sarta kulawargi anjeun, sakumaha ogé kasempetan pikeun ngamangpaatkeun kasempetan screening trimester munggaran, kawas nguji melu nuchal kalawan ultrasound.
Naon Dupi Ieu layar Pikeun?
screenings ieu néangan mung kalainan genetik paling umum. Catet yén kalawan aya mahluk sababaraha merek béda tina NIPT sadia, tiap hiji mungkin gaduh panel rada beda tina naon eta anu pilari di lab. Di dieu téh naon paling dipikaresep kaasup di test teh:
- Handap Sindrom (trisomy 21)
- Sindrom Edwards (trisomy 18)
- Patau Sindrom (trisomy 13)
Aya ogé hal séjénna anu sabagian NIPTs bisaeun anjeun.
Ieu bisa ngawengku Anjeun status Rh orok urang , kelamin orok anjeun, jsb Padahal ieu bisa rupa-rupa gumantung kana uji anu ngagunakeun praktisi Anjeun.
Kumaha akurat Dupi Ieu?
Mun anjeun kasampak di advertisements keur jeung laboratorium individu ngalakonan uji husus, aranjeunna biasana cutatan ongkos pisan luhur akurasi. Ieu nyasabkeun keur kalolobaan urang sabab nu nguji dipigawé pikeun nempo katepatan ieu dipigawé dina populasi kalayan laju leuwih masalah genetik. Ieu ngandung harti eta bisa jadi salaku relatable ka populasina umum tina ibu hamil. Simkuring oge teu bisa ngabejaan ka maneh kumaha dipikaresep orok anjeun mun sabenerna boga masalah genetik lamun boga test screening positif.
Naon Asalna Saatos NIPT?
Upami Anjeun gaduh test NIPT nu asalna deui nunjukkeun yén orok Anjeun bisa boga masalah genetik, anjeun bakal counseled. sangakan Ieu biasana baris ngalibetkeun hiji sawala di panjangna sareng pembimbing genetik bade ngaliwatan sajarah pribadi tur médis anjeun sarta dijelaskeun naon tés séjén anu aya. Mimiti kakandungan, anu sampling chorionic villus (CVS) dipaké sarta sanggeus welas minggu gestation, anjeun ogé tiasa ngalakukeun amniocentesis.
Ieu dianggap tés diagnostik tinimbang screening tés. Ieu ngandung harti yén maranéhna sabenerna bakal nyadiakeun diagnosis hiji tinimbang saukur nunjukkeun naon resiko anjeun keur gaduh orok anu boga masalah genetik. tés ieu leuwih akurat, tapi ogé datangna ku resiko slight mun kakandungan. Kalawan hiji panyadia ngalaman, résiko kaluron hiji sanggeus tés ieu mangrupa 0,1 nepi 0,3 persen nurutkeun ACOG. résiko Ieu bebas tina diagnosis a anomali genetik.
Tés genetik lianna
Kadé dicatet yén NIPT teu layar pikeun defects tube neural kawas spina bifida atanapi anencephaly. Kituna screenings trimester kadua ku ultrasound jeung / atawa maternal sérum alfa feto-protéin (MSAFP) kedah tetep jadi ditawarkeun ka kolot. Sababaraha kolotna ogé bisa milih pikeun skip tés screening genetik, preferring mun balik lempeng ka tés diagnostik, pikeun rupa-rupa alesan. Ngawangkong ka dokter anjeun atanapi bidan ngeunaan kahoyong anjeun, sajarah médis anjeun, sarta faktor séjén kaasup naon bakal atanapi henteu bakal ngalakukeun lamun nampa hiji diagnosis gangguan genetik, baris nulungan anjeun gaduh hiji paguneman tur milih jalur katuhu pikeun anjeun sarta anjeun kulawarga.
Opting pikeun No Tés genetik
Sababaraha kulawarga ogé bakal nyieun putusan keur skip nu nguji genetik, naha éta téh test screening atawa test diagnostik. praktisi Anjeun teu kudu nyobaan maksa maneh kana nyieun pilihan sejen, tapi sawala a kudu miboga ngeunaan kauntungan sarta resiko sadaya tina pilihan. ACOG, anu Amérika Akademi Eneng Bidan (ACNM), sarta organisasi médis séjén kabeh ngarojong katuhu anjeun ingkar screening genetik na nguji.
> Sumber:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Non-invasif nguji prenatal: a review ngeunaan palaksanaan na tantangan internasional. Int J Womens Kaséhatan. 2015; 7: 113-126. Diterbitkeun online 2015 Jan 16. Doi: 10,2147 / IJWH.S67124.
> Amérika College of Obstetricians na Gynecologists Komite on Géologi sarta Masarakat keur maternal-fétal Kedokteran. Komite Opinion No. 640: screening DNA Cell bébas pikeun aneuploidy boh. Obstetrics & Gynecology. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, SJ Kasar, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Amérika College of Médis Géologi sarta pernyataan Genomics.ACMG on screening prenatal noninvasive pikeun aneuploidy boh. Genet Med 15: 395-398; maju ieu publikasi online, April 4, 2013; Doi: 10,1038 / gim.2013.29
> Society pikeun maternal-fétal Komite Publications Kedokteran. # 36: Prenatal screening aneuploidy maké DNA sél-gratis. Amérika Journal of Obstetrics na Gynecology. 2015; 212: 711.