Sedih, karusuhan kromosom fatal ieu boga perlakuan
Genetik na gangguan kromosom bisa boga dampak varying sarta berpotensi jauh-ngahontal kana kaséhatan hiji orok urang. Efek bisa nanaon ti masalah kaséhatan hampang keur "sauyunan jeung hirup," teges saurang ramalan fatal.
Triploidy nyaéta gangguan anu tumiba dina tungtung dimungkinkeun spéktrum. Mayoritas fetuses nu gaduh triploidy maot sateuacan kalahiran sarta maranéhanana anu nyieun ka istilah arang salamet genep bulan mimiti hirup.
Naon Triploidy Maksadna
manusa anu unggal sakuduna dituju boga 46 kromosom (23 pasang). Hiji jalma bakal satengah unggal pasangan kromosom ti unggal indungna. Triploidy hartina orok boga tilu salinan unggal kromosom di unggal sél, tinimbang dua, sahingga jumlahna aya 69 kromosom. Triploidy bisa hasil boh tina endog tunggal keur dibuahan ku dua spérma atawa tina kasalahan dina division sél nu nyababkeun boh endog atawa spérma boga 46 kromosom dina waktu fértilisasi.
jenis
Nu ilahar tina triploidy ngalibetkeun "pinuh" triploidy, hartina sakabéh sél awak anu seragam kapangaruhan. Dina kasus langka, triploidy bisa "mosaic," teges sababaraha sél awak geus tilu salinan unggal kromosom jeung nu lianna boga set normal tina 46 kromosom. Aya sababaraha bukti yén individu nu mibanda triploidy mosaic bisa jadi kirang parah kapangaruhan ku karusuhan ti maranéhanana kalayan triploidy pinuh. Tapi sanajan mibanda triploidy mosaic, ramalan teh teu alus.
Hubungan jeung Kakandungan molar parsial
Sababaraha pregnancies kapangaruhan ku triploidy ogé bakal kapangaruhan ku hydatidiform mol parsial (kakandungan molar parsial ), hartina aya hiji plasénta abnormal nu bisa, dina kasus nu jarang dipake, ngakibatkeun komplikasi-ngancam kahirupan pikeun indungna. Sanajan kitu, teu unggal kasus triploidy bakal kakandungan molar.
Aya sababaraha kacurigaan yén triploidy hasilna tina dua spérma fertilizing endog hiji bisa jadi leuwih gampang ngabalukarkeun kakandungan molar parsial ti triploidy ngalibetkeun hiji endog atawa spérma ngabogaan 46 kromosom ti mimiti. Tapi ieu teu acan dibuktikeun.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Triploidy bisa didiagnosis liwat ukur genetik nguji-hartina amniocentesis , nguji getih tina jabang bayi, atawa karyotyping jaringan ti leungitna kakandungan. Screening tés kayaning ultrasound na alphafetoprotein nguji bisa némbongkeun tanda peringatan ti triploidy. Tapi tés ieu teu bisa mastikeun anu diagnosis triploidy. Tingkat hCG Abnormally tinggi bisa kapanggih dina sababaraha pregnancies kalawan triploidy, sarta hiji ultrasound bisa némbongkeun plasénta ciri pakait sareng kakandungan molar parsial.
ramalan
Sedih, triploidy sok fatal tur taya cageur atawa treatment keur kondisi. Sakumaha didadarkeun di luhur, ampir kabéh (leuwih ti 99%) tina babies kalawan triploidy anu miscarried atanapi stillborn. Jalma dilahirkeun hirup, paling maot dina jam atawa poé handap kalahiran. A sakeupeul babies kalawan triploidy geus cicing lima bulan atawa panjang. Tapi laporan ieu jarang, sarta biasana, anu babies anu salamet panjang boga triploidy mosaic, tinimbang triploidy pinuh.
babies kapangaruhan biasana mibanda sababaraha defects kalahiran jeung wangenan pertumbuhan parna.
The Risiko kanceuh
Peneliti teu kapanggih wae faktor résiko diwanoh keur gaduh kakandungan nu bakal kapangaruhan ku triploidy. Malah umur maternal henteu sigana jadi faktor résiko. A sajumlah leutik awéwé bisa mibanda miscarriages kumat kapangaruhan ku triploidy. Tapi seuseueurna kasus, triploidy lumangsung acak sarta mangrupakeun tragedi hiji-waktu nu teu ngulang di pregnancies hareup. Upami anjeun geus nampa hiji diagnosis triploidy nuturkeun nguji jaringan ti kaluron atawa stillbirth, odds tina eta lumangsung deui anu langsing.
Mun Baby anjeun Mibanda Triploidy
A loba informasi ngabingungkeun ngeunaan triploidy téh kaluar aya, jadi lamun orok anjeun geus didiagnosis kalawan kaayaan ieu nalika kakandungan atawa salaku bayi, anjeun dipikaresep ngojay kalayan emosi, kaasup numbness, kabingungan, sarta duka. Hal kahiji nu peryogi kauninga téh nu teu ngalakukeun nanaon ngabalukarkeun ieu kajadian, tur aya nanaon anu bisa geus dicegah tina lumangsung. Éta oke kana ngungun (atawa ngarasa naon nu sejenna anjeun bisa ngarasakeun).
Mun orok anjeun geus didiagnosis kalawan triploidy via amniocentesis (anu biasana dipigawé antara minggu 15 sarta minggu 20 kakandungan), anjeun bakal meureun jadi ditanya naha hayang neruskeun kakandungan. Ieu hiji pilihan individu jeung boga anjeun ngalakukeun naon lumaku pikeun anjeun. Sababaraha awéwé resep ka nungtungan pregnancies nu gaduh diagnoses fatal , sedengkeun batur milih nuluykeun pregnancies, sanajan maranéhna sadar hasil ekspektasi. (Catetan yen lamun kakandungan anjeun kapangaruhan ku hydatidiform mol parsial , taya kasempetan orok sahingga mun istilah na keur dilahirkeun hirup. Dokter anjeun bakal nyarankeun terminasi pikeun nyegah komplikasi serius mungkin yen bisa mangaruhan kaséhatan Anjeun.)
Mun diagnosis triploidy asalna sanggeus orok anjeun geus kungsi dilahirkeun, éta mangrupakeun ide nu sae pikeun nyarita ku pembimbing genetik ngeunaan naon anu kedah nyangka, dina jihat miara orok Anjeun. Kalolobaan waktu, perlakuan dianjurkeun nyaéta nyadiakeun perawatan kanyamanan tinimbang ngudag sagala interventions intensif. Aya sababaraha grup rojongan pikeun kolot babies kalawan gangguan kromosom serius, sarta anjeun bisa manggihan ieu janten comforting anjeun Cope jeung warta ieu.
sumber:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. kumat triploidy asalna maternal. Eur J hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas Dept. Kaséhatan Propinsi Kalahiran defects résiko Factor Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm