Aneuploidy mangrupakeun kaayaan nu sél boga angka lepat kromosom. Aneuploidies anu ngabalukarkeun umum tina kaluron, utamana dina kakandungan mimiti.
ngarti kromosom
Ngartos kumaha hiji aneuploidy téh, anjeun bakal kudu mimiti diajar ngeunaan kromosom. Kromosom anu strukturna nu ngandung DNA urang. Éta téh ayana dina inti tina sakabéh sél urang.
Sél manusa normal mibanda 46 kromosom comprised 23 pasang kromosom. Satengah kromosom urang datangna ti ibu urang jeung lianna satengah tina founding urang.
Kahiji pasangan 22 kromosom, disebutna autosomes, anu sami lalaki di bikang. Pasangan 23rd ieu comprised tina kromosom kelamin. Dina bikang, pasangan ieu dua kromosom X. Lalaki, pasangan ieu mangrupa X sarta kromosom Y.
Naon Dupi Hiji Aneuploidy?
Dina aneuploidy, sél boga tilu salinan hiji kromosom tinangtu (hasilna 47 total kromosom) atawa hiji salinan hiji kromosom tinangtu (hasilna 45 kromosom). Hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom hiji disebut trisomy a; salinan leungit disebut monosomy a.
Sagala robah di sababaraha kromosom dina sél spérma atawa endog bisa mangaruhan hasil tina kakandungan a. Sababaraha aneuploidies bisa hasil dina kalahiran hirup, tapi batur anu bisa nepi ka tiwasna di trimester munggaran tur pernah bisa ngakibatkeun hiji orok giat.
Hayu urang diperkirakeun yén leuwih ti 20 persen tina pregnancies mungkin gaduh hiji aneuploidy.
Loba pregnancies ieu henteu giat sahingga moal ngahasilkeun orok.
Méméh minggu kasapuluh tina kakandungan, aneuploidies anu ngabalukarkeun paling umum tina miscarriages.
sabab
pangaruh lingkungan bisa bisa ngakibatkeun Abnormalitas kromosom, tapi élmuwan yakin yén nu ilahar tina hasil aneuploidy tina kasalahan acak dina division sél.
Kalolobaan waktu, sanajan nguji kromosom sanggeus kaluron hiji nunjukeun yen orok ieu kapangaruhan ku aneuploidy, aneuploidy teu recur di pregnancies hareup.
Kumaha Trisomies mangaruhan Kakandungan
Trisomies (hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom a) nu leuwih umum ti monosomies (salinan leungit). Paling trisomies ngahasilkeun kaluron. Kanyataanna, aranjeunna jawab sabudeureun 35 persén tina miscarriages.
Kirang ti hiji persén urang anu dilahirkeun ku trisomies. Aya épék kaséhatan signifikan tina Abnormalitas kromosom di ieu individu.
Ngan sababaraha trisomies bisa ngahasilkeun kalahiran hirup. Paling umum nyaeta trisomy 21, katelah sindrom Down. Dua autosomal (kromosom non-sex) lianna trisomies nu sok ngahasilkeun orok téh trisomy 13 sarta 18. Hanjakal, babies dilahirkeun kalayan trisomies ieu biasana teu salamet.
Babies dilahirkeun kalayan trisomies kromosom kelamin tangtu bisa hirup nepi ka dewasa. Jalu dilahirkeun dua kromosom X jeung hiji kromosom Y mibanda sindrom Klinefelter urang, anu aneuploidy paling umum sanggeus sindrom Down. Jalu oge bisa salamet kalayan salah X jeung dua YY kromosom jeung bikang kalawan tilu kromosom X.
Sedengkeun pikeun monosomies - sabalikna ti trisomies - ngan hiji hasil dina kalahiran hirup.
Ieu kromosom X tunggal di bikang, katelah sindrom Turner urang .
Dipikawanoh ogé Salaku: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, kromosom Abnormalitas
sumber:
Sabaraha kromosom ulah urang gaduh? Genetika Imah Rujukan. Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. 1 Pebruari, 2016.
Kromosom Fact lambaran. Research Institute Genome Asasi Manusa nasional. June 16, 2015.
O'Connor, C. (2008) Abnormalitas kromosom: Aneuploidies. Alam Atikan 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Kumat kaluron. The Lancet.