sindrom Turner (Monosomy X) sarta leungitna kakandungan anu mindeng patali. sindrom Turner mangrupa gangguan kromosom nu gadis atawa awéwé boga ngan hiji lengkep kromosom X. (Kusabab hiji kromosom Y ieu diperlukeun pikeun jalma pikeun jadi jalu, kabeh babies kalawan sindrom Turner aya katresna.) Padahal katresna dilahirkeun ku sindrom Turner biasana mibanda odds alus pikeun hirup normal, mayoritas babies kalayan kondisi anu leungit nepi ka kaluron atawa stillbirth .
Prévalénsi
Ngeunaan 1 dina unggal 1.500 nepi 2.500 babies bayi kudu sindrom Turner. Acan nurutkeun panalungtikan, monosomy X aya dina ngeunaan 3 persén sadaya conceptions, tapi ngeunaan 99 persén babies dimaksud téh miscarried atanapi stillborn. kondisi ieu panginten janten faktor di kasarna 15 persen tina sakabeh miscarriages.
sabab
Anu ngabalukarkeun sindrom Turner mangrupa kasalahan dina division sél éta daun sél awak kalayan ngan hiji pinuh fungsi kromosom X. Biasana, Abnormalitas nu geus hadir dina ngalaman fértilisasi, asalna di spérma atawa endog. Dina kaayaan disebut sindrom Mosaic Turner, hartina sabagian sél awak gaduh monosomy X bari batur boga kromosom normal, cukang lantaranana nyaéta kasalahan dina division sél salila ngembangkeun émbrionik pisan mimiti. salah No weruh kahayang ngabalukarkeun kasalahan division sél ieu.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Sindrom Turner bisa jadi wangsit saperti anu ngabalukarkeun hiji kaluron atawa stillbirth nalika kolotna ngudag nguji kromosom sanggeus leungitna kakandungan.
Dina kakandungan ayeuna, hiji ultrasound bisa nembongkeun spidol keur kaayaan, tapi diagnosis ngan bisa dikonfirmasi ku nguji genetik kayaning amniocentesis atanapi CVS. Tur aya geus sababaraha laporan positip palsu pikeun kondisi, sanajan kalawan amniocentesis. Dina babies bayi, diagnosis nu bisa dikonfirmasi ku uji getih.
Sanajan risiko luhur kaluron meureun sora pikasieuneun, peneliti yakin yén mayoritas miscarriages patali sindrom Turner lumangsung dina trimester munggaran. Ku waktu orok geus ngahontal titik keur layak pikeun hiji amniocentesis, odds rugi kakandungan teu ampir salaku staggering. Hiji studi kapanggih yén 91% tina babies didiagnosis via amniocentesis cageur mun kalahiran. Ieu bisa unnerving pikeun neuleuman éta orok Anjeun boga gangguan kromosom, sanajan, kitu téh mangrupa ide nu sae pikeun meunang di kabaran ku grup rojongan atawa pembimbing genetik nyiapkeun.
ramalan
Najan resiko tinggi of kaluron na stillbirth, anu ramalan sakabéh pikeun orok jeung sindrom Turner téh tebih ti dismal sanggeus kalahiran. Aya sababaraha masalah umum kaséhatan sarta ciri fisik, tapi katresna jeung sindrom Turner biasana mibanda kecerdasan normal tanpa disabilities-ngancam kahirupan tur bisa ngabalukarkeun nyawa cageur senang. Loba ulah malah teu manggihan yén maranéhna boga karusuhan dugi dewasa.
Peran Géologi dina hasil
Lamun geus leungit hiji orok jeung sindrom Turner, éta henteu ragu ngabingungkeun ngadangu sakabéh carita awéwé hirup kalawan sindrom Turner dina hiji sisi, lajeng, di sisi séjén, geus dokter Anjeun ngabejaan Anjeun yen sindrom Turner disababkeun kaluron Anjeun atawa stillbirth.
Kabeneran aya nu dokter henteu ditumpes yakin naha jadi loba babies kalawan sindrom Turner anu miscarried bari batur nyieun ngaliwatan kakandungan tanpa komplikasi utama.
Paling dipikaresep kieu nu aya faktor genetik dimaénkeun. Bisa jadi eta seuseueurna babies anu katimu ku sindrom Turner nu leungit gén dipikabutuh pikeun kahirupan, sedengkeun jelema anu salamet boga set lengkep gén, sanajan ngabogaan ngan hiji kromosom X. Sababaraha peneliti miboga téori yén babies nu salamet kakandungan ku sindrom Turner mungkin gaduh sababaraha tingkat mosaicism, sahenteuna nalika kakandungan mimiti, nu nyandak éta neruskeun tumuwuh sarta berkembang.
Paduli kieu, lamun geus leungit hiji orok jeung sindrom Turner mun kaluron atawa stillbirth, éta normal sarta OKE pikeun ngungun. The odds anu low tina kaayaan ngulang deui dina kakandungan hareup, tapi hiji pembimbing genetik kedah tiasa masihan anjeun informasi ngeunaan naon baé masalah anjeun bisa jadi kudu lamun keur perencanaan nyobian deui.
sumber:
Gravholt, CH et al. "Prenatal na Postnatal Prévalénsi Sindrom Turner urang:. Hiji pendaptaran Study" BMJ 1996; 312: 16-21.
Dilaksanakeun, KR et al. "Mosaicism dina 45, X Turner Sindrom:? Teu survival di Kakandungan Awal gumantung kana Ayana of Dua Sex kromosom" Asasi Manusa Géologi 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Sindrom Turner urang". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Parental Origin of Normal X kromosom di Turner Sindrom Pasén Jeung Ragam Karyotypes". Amérika Journal of Médis Géologi Méi 2002 111 (2): 134-139.