Masalah kromosom anu ngabalukarkeun umum tina leungitna kakandungan mimiti
Masalah kromosom, kayaning Trisomy 22 anu ku tebih cukang lantaran paling umum ngeunaan munggaran-trimester miscarriages . Gumantung kana nu kromosom anu kapangaruhan, tambahan atawa leungit kromosom (atawa bagian kromosom) bisa ngabalukarkeun nanaon da masalah kaséhatan minor kondisi sauyunan jeung kahirupan. Trisomy 22 mangrupakeun salah sahiji leuwih parna gangguan kromosom .
Naon Trisomy 22 Maksadna
Trisomy 22 artina jalma anu boga tilu salinan kromosom 22nd tinimbang disangka dua salinan nu.
kondisi tiasa lengkep (hartina sakabéh sél dina awak anu kakeunaan) atanapi mosaic (hartina sabagian sél nu kapangaruhan tapi moal batur). Ieu oge mungkin keur gaduh parsial trisomy 22, hartina dua salinan lengkep kromosom 22 sarta mangrupa salinan lengkep tambahan tina ukur bagian tina kromosom nu.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Trisomy 22 bisa didiagnosis via nguji genetik sanggeus kaluron atawa stillbirth. Prenatally eta bisa ditandaan ku CVS atanapi amniocentesis, sanajan hasil test prenatal némbongkeun trisomy 22 teu salawasna hartosna yén orok bakal nyata kapangaruhan (tempo di handap).
Balukar lengkep Trisomy 22
Lengkep trisomy 22 ampir sok ngabalukarkeun mimitina-trimester kaluron; kondisi anu sauyunan jeung kahirupan tur aya kasempetan orok kalawan lengkep trisomy 22 salamet dina jangka panjang. Peneliti yakin trisomy yén 22 rekening pikeun 3 nepi ka 5 persen tina sakabeh miscarriages mimiti.
Balukar Mosaic Trisomy 22
Balukar tina mosaic trisomy 22 bisa jadi hampang sababaraha individu jeung serius di batur.
Acan nguji prenatal anu manggih mosaic trisomy 22 teu bisa prediksi hasil. Loba babies anu kaciri mibanda mosaic trisomy 22 di amniocentesis atanapi CVS hasilna teu boga masalah kaséhatan noticeable dina kalahiran; babies dikonfirmasi sakumaha ngabogaan mosaic trisomy 22 di kalahiran anu leuwih gampang ngalaman masalah kaséhatan.
Mun Baby anjeun Mibanda Trisomy 22
Lamun geus bébéja yén orok maneh miscarried tadi trisomy 22 sésana assured nu kaluron ieu teu lepat anjeun sarta aya nanaon maneh bisa geus dipigawé pikeun nyegah eta. Ngabogaan hiji kakandungan kapangaruhan ku trisomy 22 teu hartosna nu boga résiko luhur trisomy 22 dina kakandungan hareup. Dina kalolobaan kasus, trisomy 22 hasil tina masalah acak dina division sél jeung teu recur.
Mun anjeun ayeuna hamil sarta geus kungsi CVS némbongkeun trisomy 22 éta mangrupakeun ide nu sae ngobrol ka pembimbing genetik atanapi dokter specializing di genetika. Chances anu low yén orok Anjeun boga trisomy lengkep 22, sarta éta leuwih gampang éta orok anjeun boh boga mosaic trisomy 22 atawa tipe trisomy 22 nu hadir ngan di plasénta.
dokter Anjeun bisa nyarankeun hiji amniocentesis mun héd lampu salajengna dina situasi. Nalika amniocentesis teu mastikeun trisomy, nu Chances anu luhur nu trisomy téh ngan hadir dina plasénta jeung orok téh chromosomally normal. Acan aya bisa jadi ngaronjat résiko tina intrauterine pangwatesan pertumbuhan sarta kakandungan komplikasi alatan plasénta abnormal, sarta anjeun bisa kudu ngawaskeun tambahan pikeun sésana tina kakandungan anjeun.
Mun amniocentesis nu teu mastikeun mosaicism dina orok, anjeun pembimbing genetik atanapi genetik lianna spesialis tiasa masihan anjeun paling informasi up-to-date di naon nyangka.
sumber
Trisomy 22 mosaicism. Universitas British Columbia. Diakses: Apr. 14, 2009.