Trisomy 13 disebut oge sindrom Patau, mangrupakeun cacad genetik ngalibetkeun kromosom 13. Kalolobaan jalma boga 23 pasang kromosom, tapi urang jeung sindrom Patau boga hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom katilu belas. Trisomy 13 mangrupakeun sindrom genetik serius, sarta paling babies kalawan sindrom Patau maot sateuacan kalahiran atawa dina minggu mimiti hirup.
Aya 3 jenis trisomy 13:
- Pinuh trisomy: Kalolobaan kasus trisomy 13 mangrupakeun trisomies pinuh. Dina trisomies pinuh, unggal sél dina awak ngandung tilu salinan kromosom 13.
- Parsial trisomy: Pasén kalawan trisomies parsial teu boga salinan tambahan sakabéhna hasil kromosom 13. Mending, maranéhna boga hiji bagian tambahan ngeunaan kromosom napel kromosom sejen dina sél maranéhanana.
- Mosaic: Pasén kalawan trisomy 13 mosaic boga hiji salinan tambahan sakabéh ngeunaan kromosom 13, tapi ukur sababaraha sél awak.
Trisomy 13 biasana disababkeun ku kasalahan dina division sél. Sanajan résiko ngabogaan orok jeung trisomy 13 leuwih luhur dina moms heubeul, éta henteu diwariskeun sarta teu bisa diliwatan handap di kulawarga. Hijina iwal anu parsial trisomy 13, nu bisa diwariskeun. Sagala kulawarga sareng sajarah trisomy 13 kudu boga sangakan genetik.
Gejala Sindrom Patau
Kusabab kromosom tambahan hadir sakuliah awak, trisomy 13 bisa ngabalukarkeun masalah dina loba sistem awak.
Sababaraha gejala trisomy 13 bisa diolah kalayan nginum obat atawa bedah, tapi batur anu untreatable. Gejala ngawengku:
- Kalahiran prématur: Loba trisomy 13 pregnancies tungtungna kaluron atawa stillbirth. Babies anu dilahirkeun hirup téh biasana dilahirkeun mimiti, kalawan hiji umur gestational rata-rata 29 minggu. Babies ieu kedah ngarangna komplikasi of prematurity ogé gejala sejenna trisomy 13.
- Abnormalitas raray: Loba babies kalawan trisomy 13 anu dilahirkeun ku lip cleft jeung / atawa palate cleft. Panon bisa diatur nutup babarengan jeung bisa ngahiji babarengan pikeun ngawangun hiji panon. Ceuli tiasa set low, sarta masalah kulit dina kulit sirah (cutis aplasia) anu umum.
- Masalah haté: defects haté anu umum di babies kalawan trisomy 13. liang antara kamar haté (ventricular septal cacad tur cacad septal atrium) jeung ductus arteriosus patén bisa duanana kapanggih di trisomy 13.
- Masalah dina uteuk: Dina sababaraha barudak kalawan trisomy 13 ka hareupeun uteuk teu ditilik leres. Hal ieu ngabalukarkeun loba masalah raray pakait sareng karusuhan éta. Barudak kalawan sindrom Patau gaduh disabilities méntal parna sarta mungkin gaduh seizures.
- Masalah cerna: masalah GI di barudak kalawan trisomy 13 bisa ngawengku hernias umbilik jeung hernias inguinal. Omphaloceles, dimana bagian tina peujit nu luar awak, lumangsung dina sababaraha kasus.
- Masalah rangka: babies kalawan sindrom Patau mungkin gaduh ramo tambahan atawa toes, leungeun clenched, atawa misshapen kaki (kango-handap).
- Engapan masalah: babies dilahirkeun kalayan trisomy 13 mindeng gaduh gangguan engapan, atanapi gaduh perioda nalika aranjeunna ngeureunkeun engapan (apnea).
Kumaha Mindeng Ulah babies Jeung Trisomy 13 salamet?
Trisomy 13 nyaéta gangguan serius.
Paling babies kalawan trisomy 13 maot dina minggu kahiji, sarta lifespan rata nyaéta ngeunaan 5 dinten. Ngeunaan 10% hirup keur ultah kahiji maranéhanana. Babies anu beuratna leuwih dina kalahiran na anu boga mosaic atanapi trisomies parsial bisa jadi leuwih gampang salamet.
Sanajan trisomy 13 dianggap gangguan bisa nepi ka tiwasna anu teu cocog sareng hirup, ubar modern geus ningkat lifespan sarta kualitas hirup tina sababaraha barudak kalawan sindrom Patau. Gumantung kana severity gejala sejen, bedah jadi ngabantu ngalereskeun haté atawa GI defects atanapi ngalereskeun cleft a. perlakuan médis luyu geus mantuan loba barudak kalawan trisomy 13 jadi kabagjaan hébat kana kulawarga maranéhanana salila sababaraha taun.
Mun orok Anjeun boga trisomy 13 anjeun teu kudu nyanghareupan sindrom kieu nyalira. Grup rojongan na jaba bisa ngabantu anjeun hadé ngartos sindrom Patau sarta ngahontal kaluar pikeun kulawarga sejenna keuna ku trisomy 13. Diomongkeun ku ahli hospice perinatal bisa ngabantu anjeun neuleuman naon nyangka lamun orok anjeun henteu salamet mun ngurangan rumah sakit, sarta ngabantu mutuskeun kumaha rupa interventions rék keur orok Anjeun.
rujukan:
Rek, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Recognizing fitur klinis of Trisomy 13 Sindrom". Kamajuan di neonatal Kamanusaan sarta Studi. Disalin ti: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Méi 2012). "Inpatient Rumah Sakit Kamanusaan sarta Studi ngeunaan Barudak Jeung Trisomy 13 sarta Trisomy 18 di Amérika Serikat." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (2013 Dec.). Klinik di Perinatology. "Awal Nu babar na defects bawaan lahir: A Complex: BodhisattvaBot". 40 (4): 629-44.
Genetika Imah Rujukan. "Trisomy 13." Disalin ti https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13