Trisomy 13 bisa didiagnosis mangsa atawa sanggeus kakandungan a
Abnormalitas kromosom téh salah sahiji sabab paling umum tina kaluron na stillbirth. Dina kaayaan katelah trisomy, hiji individu dimaksud boga tilu salinan hiji kromosom tinangtu gaganti dua (manusa nu sakuduna dituju boga 46 kromosom, 23 pasang). Aya sababaraha tipena béda trisomies kaasup Turun sindrom (trisomy 21), sindrom Edwards (Trisomy 18), sarta sindrom Patau (Trisomy 13).
sindrom Patau teh paling parah ti trisomies.
Babies kalawan sindrom Patau dipikaresep kudu Abnormalitas ciri fisik, disabilities inteléktual, sarta masalah sareng organ internal maranéhanana. Mayoritas babies dimaksud maot dina bulan munggaran sanggeus lahir atanapi dina taun kahiji alatan komplikasi kaséhatan pakait sareng kondisi.
Kira 1 dina 16.000 babies geus dilahirkeun ku sindrom Patau. Peneliti yakin yén di sabudeureun 95 persén babies kalawan sindrom Patau anu miscarried atanapi stillborn. salah No weruh naha sababaraha salamet mun istilah bari batur henteu. Loba babies anu salamet teu cicing kaliwat minggu hareup maranéhanana. Ngan lima nepi ka 10 persen nyieun ka ultah kahiji maranéhanana.
Diagnosing Trisomy 13
Tés screening Prenatal saperti uji alphafetoprotein na ultrasound kakandungan bisa nembongkeun spidol tina kamungkinan kaayaan kromosom tapi teu bisa nyadiakeun diagnosis a. Tés Ngan genetik kayaning amniocentesis na chorionic villus sampling (CVS) bisa méré diagnosis definitif.
Ieu ogé mungkin yen sindrom Patau bisa kaungkap salaku ngabalukarkeun leungitna kakandungan lamun pasangan nyiar karyotyping genetik sanggeus kaluron atawa stillbirth.
Rupa Sindrom Patau
Salaku kalawan gangguan trisomy lianna, aya tilu jenis sindrom Patau:
- Pinuh trisomy 13: The tipe nu paling umum. Jalma kalawan jenis ieu boga tilu salinan pinuh ku kromosom 13.
- Parsial trisomy 13: Jalma boga dua salinan pinuh ku kromosom 13 sarta mangrupa bagian tambahan ngeunaan kromosom 13.
- Mosaic trisomy 13: Sababaraha sél awak miboga tilu salinan kromosom 13 sedengkeun batur gaduh dua salinan normal.
Risiko kanceuh
Kalolobaan waktu, anu ngabalukarkeun trisomy 13 mangrupakeun kasalahan acak dina division sél mangsa dibentukna endog atawa spérma, hartina masalah hadir dina waktu fértilisasi. Dina hal ieu, karusuhan nu masih aya kacangcayaan kana reoccur. Dina kasus langka, indungna bisa boga translocation saimbang ngalibetkeun kromosom 13. Jalma sareng translocation saimbang boga hiji résiko ngaronjat ngabogaan anak ku parsial trisomy 13 deui.
Mutuskeun naon mun Naha Mun Baby anjeun Mibanda Sindrom Patau
Salah sahiji patarosan kahiji anjeun bisa jadi dipenta lamun orok Anjeun narima hiji diagnosis sindrom Patau téh naha rék nuluykeun kakandungan (atawa ngudag campur intensif lamun orok geus dilahirkeun ku masalah kaséhatan). Nalika kakandungan, sababaraha kolotna milih nungtungan babies didiagnosis kalawan sindrom Patau alatan éta ramalan umumna goréng jeung kahayang pikeun henteu manjangkeun nu duka ti macet. Batur nuluykeun kakandungan alatan aqidah ngalawan aborsi atanapi lantaran ngarasa aranjeunna rada bakal mibanda sababaraha waktu jeung orok malah lamun tétéla janten pondok.
Sami manglaku ka babies didiagnosis sanggeus kalahiran - sabagian kolotna milih perawatan kanyamanan wungkul, sedengkeun batur milih pikeun interventions médis intensif sanajan Chances némbongan langsing yén orok bakal salamet infancy.
Mun orok anjeun geus didiagnosis kalawan sindrom Patau, Anjeun bisa ngalaman angka salah sahiji emosi ti duka mun anger mun numbness mun saukur perasaan overwhelmed. Ieu rupa nyandak waktos anjeun sarta ngolah kaayaan méméh pindah ka hareup sarta nyieun kaputusan atawa rencana. Aya "katuhu" cara ngarasa jeung teu single tangtu "bener" ti aksi nyandak kalawan diagnoses ieu. Anjeun kudu ngalakukeun naon aran maneh bakal paling bisa hirup kalawan, sarta jawaban anu béda for everyone.
Paduli naon mutuskeun, éta rupa keur ngungun leungitna orok anjeun expecting boga. Ieu tiasa mantuan pikeun gabung Grup rojongan pikeun kolot babies kalawan sindrom Patau atanapi gangguan kromosom serius lianna.
sumber:
Sindrom Patau. Perpustakaan Nasional pikeun Kaséhatan. Genetik Kaayaan Spesialis Perpustakaan.
Trisomy 13 - Géologi Imah Rujukan. Perpustakaan Nasional Kedokteran.