Translocation saimbang jeung kumat kaluron

Balukar médis sarta perlakuan

A translocation saimbang atawa kromosom téh kaayaan nu bagian tina kromosom tos pegat dipareuman jeung reattached di lokasi sejen. Dina basa sejen, eta hartina bagian dua kromosom geus switched tempat. Translocations tiasa ditumpes bahya atawa maranéhna bisa ngabalukarkeun masalah kaséhatan anu serius, gumantung kana kaayaan.

Dina kasus urut, loba jalma bisa mibanda translocations tanpa keur sadar kondisi.

Ieu biasana dina kasus bulak balik (atawa saimbang) translocation, hiji tipe kromosom translocation yen ngaronjatkeun risiko miscarriages kumat .

Kalawan review ieu, leuwih hadé pamahaman anjeun naon a translocation saimbang nya jeung dampak poténsi éta bisa mibanda on kakandungan a.

Naon saimbang Translocation Maksadna

Dina translocation saimbang, hiji jalma biasana boga sakabeh bahan genetik dipikabutuh pikeun tumuwuh normal - sapotong kromosom téh saukur pegat dipareuman jeung napel salah sejen. Najan kitu, nalika sél éta jalma ditilik nyieun endog atawa spérma sél pikeun baranahan, endog atawa spérma sél bisa mungkas nepi ka bahan genetik tambahan atawa bahan genetik leungit, nu bisa ngakibatkeun kaluron gumantung nu kromosom jeung gén nu kapangaruhan.

Incidence of kumat Miscarriages

Dina ngeunaan 4,5 persen tina sakabeh pasangan kalayan miscarriages kumat , salasahijina kadua kolotna ngabogaan translocation saimbang.

Panalungtikan geus ditémbongkeun yén pasangan kalayan translocations saimbang anu leuwih gampang boga miscarriages ti pasangan tanpa translocations saimbang. Aya sababaraha bukti yén translocations saimbang ngalibetkeun kromosom husus anu leuwih gampang ngakibatkeun miscarriages ti batur.

nguji

A translocation saimbang ieu didiagnosis ngaliwatan uji disebut karyotype nu sampel getih ti kadua kolotna nu dianalisis pilari translocation nu.

Sababaraha panalungtikan nunjukkeun translocation saimbang dina indung nu geus paling dipikaresep bisa dikaitkeun kalayan miscarriages kumat, tapi founding tiasa operator ogé.

anggapanana

Aya tamba pikeun translocation saimbang, sarta di hal nu ilahar, hijina pangaruh ngarugikeun kana kaséhatan anu miscarriages kumat. Pikeun pasangan kapangaruhan ku translocation saimbang, odds aya dina ni'mat a kakandungan suksés di sawatara titik, tapi miscarriages ngulang écés tiasa hésé Cope jeung emotionally.

miscarriages kumat ogé bisa boga konsekuensi fisik. Kanggo sababaraha awéwé, miscarriages terusan bisa ngabalukarkeun komplikasi, kayaning ngawangun nepi jaringan tapak tatu sanggeus D & C . Sasuai, pasangan sareng translocation saimbang dipikawanoh anu sieun boh emosional jeung fisik trauma terusan rugi kakandungan bisa ngabalukarkeun meureun hoyong neuleuman langkung tinggi-tech hartina mawa kakandungan mun istilah.

Perlakuan tinggi-Tech

Dina sababaraha kasus, pasangan kalayan translocation saimbang bisa milih pikeun pengobatan disebut diagnosis genetik preimplantation (PGD) . Dina PGD, pasangan conceives via fértilisasi di-vitro sapanjang kalawan nguji gén ti embryos janten yakin yen aranjeunna teu boga hiji translocation henteu saimbang.

PGD ​​na IVF téh duanana pisan mahal, kumaha oge, teu katutupan ku asuransi jauh tina waktu nu geus alesan sejen naha loba pasangan kapaksa tetep nyobian tanpa intervensi.

Nu keur ceuk, anjeun bisa bisa ménta gajian anu bakal nulungan mayar prosedur ieu, panawaran pikeun hibah pikeun pasangan merlukeun IVF atanapi simpen nepi duit sorangan jeung ngalaporkeun expenses médis anjeun salaku deduksi pajeg lamun aranjeunna ngaleuwihan 10 persén Anjeun panghasilan kotor disaluyukeun.

sumber

> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Abnormalitas kromosom jeung sangakan genetik. 4. New York: Oxford Universitas Pencét; 2012.