Genetik karyotyping-ogé katelah kromosom analysis-téh nguji nu bisa nembongkeun Abnormalitas genetik nu tangtu. Ieu bisa dipaké pikeun mastikeun atawa nangtukeun jenis panyakitna gangguan genetik atawa panyakit. Atawa, nguji éta bisa nembongkeun yen sababaraha hiji dina resiko pikeun ngabogaan anak ku karusuhan genetik atawa kromosom.
Contona, karyotyping bisa nembongkeun yén pasangan jalu boga sindrom Klinefelter, gangguan genetik mindeng teu didiagnosis dugi a lalaki pangalaman infertility .
Lalaki jeung sindrom Klinefelter boga hiji kromosom X tambahan di DNA maranéhanana (gaganti mahluk ngan XY aranjeunna XXY), sarta aranjeunna umumna infertile.
dokter Anjeun bisa nyarankeun karyotyping genetik lamun:
- Anjeun geus bisa nyusun pikeun leuwih ti sataun .
- Anjeun geus ngalaman dua atawa leuwih miscarriages padeukeut.
- Anjeun geus ngalaman kalahiran stillborn.
- Mitra jalu boga spérma dina mani kasebut hiji pisan low count spérma . (Ogé kawanoh salaku azoospermia atanapi oligozoospermia parna.)
- Mitra bikangna geus didiagnosis kalawan disfungsi indung primér. (Ogé kawanoh salaku POI, primér insufficiency indung , atawa POF, gagal indung prématur.)
Karyotyping genetik bisa jadi diperlukeun saméméh narima ditulungan téhnologi réproduktif, kaasup IUI atanapi IVF. Ieu hususna leres pikeun maranéhanana tempo IVF kalawan ICSI , nu ngaronjatkeun risiko ngalirkeun on infertility jalu jeung sababaraha gangguan genetik.
Kumaha Is Test ka Réngsé
Pikeun pasangan infertile, ujian biasana dipigawé via draw getih, ti duanana teh jalu jeung pasangan bikangna.
Sampel getih nu lajeng diolah di lab a.
Sél tina sampel getih disimpen dina wadah husus ka ajak aranjeunna tumuwuh. Sakali sél ngahontal tahap nu tangtu kamekaran, sél anu patri jeung diajarkeun dina mikroskop.
Lab teknisi ngaevaluasi ukuran jeung bentuk sél '. Éta ogé nyandak hiji photograph of sél na cacah jumlah kromosom dina sél.
The photograph husus nyandak nu arrangements kromosom bisa dievaluasi.
Naha Konseling genetik bisa jadi Disarankeun Sateuacan Fertility Treatment
nguji genetik bisa manggihan cukang lantaran pikeun infertility Anjeun atawa karugian diulang. Nyaho naha anjeun teu bisa meunang hamil, atawa naha anjeun tetep miscarrying, bisa ngabantu dokter Anjeun nyarankeun ka pangalusna pilihan perlakuan .
alesan séjén pikeun ngalakukeun nguji genetik saméméh perlakuan kasuburan anu ulah ngalirkeun dina cacad kalahiran genetik ka anak nu bakal datang.
Sababaraha mutations genetik bisa ngabalukarkeun infertility lamun éta hadir dina hiji kolot, tapi, lamun kadua kolotna mawa mutasi, maranéhanana bisa lulus onto anak maranéhanana mangrupa kaayaan genetik leuwih signifikan.
Contona, CFTR mutasi gen ieu pakait sareng sababaraha jinis infertility jalu. Hal ieu ogé dikaitkeun sareng kaayaan serius, fibrosis hampru.
Lamun ngan bapana ngabogaan mutasi gen CFTR, aya resiko tina ngalirkeun on infertility jalu pikeun anak-Na. Mun duanana rajana anu operator of a mutasi gen CFTR, aya 1 dina 4 kasempetan maranéhna bakal boga anak kalayan fibrosis hampru.
Mun pasangan ieu tempo IVF kalawan ICSI, résiko ngalirkeun dina kaayaan genetik geus loba nu leuwih luhur ti éta kalayan IVF biasa atawa kalayan konsepsi alam.
Ieu alatan mibanda IVF biasa, spérma disimpen dina piring Petri kalawan endog, jeung "neneng" ngéléhkeun spérma.
Kalawan IVF-ICSI, a spérma tunggal dipilih sarta nyuntik langsung kana endog. The odds of a genetik spérma "lemah" fertilizing hiji endog téh loba nu leuwih luhur dina situasi ieu. Ieu raises résiko ngalirkeun on sababaraha masalah genetik.
Pilihan lamun Anjeun Boga Risk genetik High
pilihan anjeun bakal gumantung kana naon anu résiko genetik nu nuju nyanghareup.
Dina sababaraha kasus, diagnosis masalah genetik atanapi resiko meureun ...
- mastikeun atawa mantuan ngadamel diagnosis infertility husus
- ningkatkeun resiko anjeun kaluron atawa stillbirth
- ningkatkeun resiko anjeun ngabogaan anak ku karusuhan genetik husus
- ningkatkeun resiko anjeun ngalirkeun on infertility jalu atawa bikang ka anak anjeun
A pembimbing genetik kedah marios hasil anjeun sareng anjeun.
Umumna disebutkeun, pilihan Anjeun bisa ngawengku salah sahiji di handap:
Tambahkeun diagnosis genetik preimplantation (PGD) kana perlakuan IVF Anjeun. Kalawan PGD, a cikal bakal ngamekarkeun boga hiji sél dihapus pikeun nguji pikeun mutations genetik. (Nyoplokkeun sél ieu teu ngarugikeun cikal.) The embryos pilari healthiest tiasa lajeng jadi dibikeun.
Maranéhanana kalayan defects genetik - seueur nu mungkin geus pernah cageur toh - nu dipiceun.
PGD bisa ngurangan résiko kaluron mimiti jeung bisa ngurangan résiko defects genetik tangtu. Tapi sanajan mibanda PGD, a kakandungan jeung anak teu dijamin janten 100% genetik séhat. Anjeun bisa kénéh miscarry malah kalawan PGD.
Sababaraha nu ethically atanapi religiously sabalikna nguji PGD.
Milih forgo IVF-ICSI. Biasana, lamun endog jeung spérma nu nempatkeun babarengan, mung spérma healthiest ngatur pikeun nembus na ngabuahan hiji endog. Pilihan Pengetahuan Alam eliminates spérma lemah, nu bisa ogé jadi spérma genetik flawed.
Kalawan IVF kalawan ICSI, spérma téh langsung disuntik kana hiji endog. Pilihan Pengetahuan Alam moal bisa lumangsung. Ieu bisa ngaronjatkeun risiko ngalirkeun on mutations genetik.
Anjeun bisa mutuskeun teu nyandak resiko jeung ulah IVF-ICSI. Gantina, meureun ...
- coba IVF biasa (sanajan eta bisa boga laju kasuksésan handap pikeun anjeun)
- perlakuan ngaeureunkeun
- milih hiji spérma atawa cikal bakal donor gantina
Balik kana kalawan treatment, disregarding résiko ngaronjat tina ngalirkeun hiji kaayaan genetik atanapi infertility jalu keur anak anjeun.
Keur di resiko keur ngalirkeun handap kaayaan hiji teu jaminan geusan.
Nyarita ka pembimbing genetik kitu anjeun tiasa ngadamel kaputusan informed.
Milih ngagunakeun donor sperma, donor endog, atanapi cikal bakal donor. Tangtu, malah gametes donor bisa mawa defects genetik. Donatur nu biasana diayak, tapi euweuh pilihan téh haratis resiko.
Lamun nuju milih hiji endog atawa spérma donor, éta penting donor nu keur diuji pikeun kasakit genetik anjeun dina resiko keur ngalirkeun handap.
Ngudag nyoko atawa hirup childfree. Sanggeus narima hasil nguji genetik, sababaraha pasangan mutuskeun pikeun ngadopsi. Batur mutuskeun pikeun ngeureunkeun nyoba gaduh anak tur hirup hiji hirup childfree.
Pertimbangan emosi jeung Konseling genetik
Narima hasil a karyotyping genetik tiasa emosional jeung hésé.
Sakapeung, hasil bisa ngabantu anjeun nyieun pilihan ngeunaan perlakuan Anjeun. kali sejen, aya nu teu pira nu bisa dipigawé ku informasi. Ieu bisa ngakibatkeun marabahaya emosi, tanpa wae ngabalukarkeun nyata.
aqidah agama anjeun ogé bisa ngawatesan sabaraha mantuan sangakan genetik bakal pikeun anjeun.
Ieu penting anjeun ngartos informasi naon sangakan genetik bakal mere Anjeun tur naha anjeun malah bisa meta dinya samemeh indit ngaliwatan nguji.
Sateuacan Anjeun satuju kana nguji, ménta ka nyarita ku pembimbing genetik. Éta bisa ngajelaskeun pro jeung kontra ngeunaan nguji tur mantuan Anjeun pikeun mutuskeun lamun nguji ngajadikeun rasa keur anjeun jeung pasangan Anjeun.
Ogé, pastikeun bakal aya pembimbing genetik sadia keur ngabahas hasil nanaon.
sumber:
CFTR: gén. Genetika Imah Rujukan. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibrosis hampru: screening Prenatal na diagnosis. FAQ171, February 2016. ACOG.org. Diakses ping Pébruari 18 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel Jo, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Faktor résiko genetik dina lalaki infertile kalawan oligozoospermia parna sarta azoospermia". Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. "Pedoman pikeun pamakéan luyu tina tés genetik dina pasangan infertile". Éropa Journal of Asasi Manusa Géologi. Meureun 2002, Jilid 10, Jumlah 5, Kaca 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Sindrom Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "diagnosis genetik Preimplantation nyata ngaronjatkeun hasil kakandungan sahiji operator translocation ku sajarah kaluron kumat na pregnancies gagal". Reprod Biomed Online. 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Gumilar C1, Simon C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Abnormalitas kromosom jeung ngembangkeun cikal bakal di pasangan kaluron kumat." Hum Reprod. 2003 Jan; 18 (1): 182-8.